Миелодиспластический синдром (Myelodysplastic Syndromes)
Синонимы: дисмиелопоэтические синдромы, прелейкемические синдромы, олигобластная лейкемия.
Нозологическая группа: миелодиспластический синдром
Код по МКБ-10: D 46, включая D46.0 D46.1 D 46.2 D 46.3 D 46.4 D 46.7 D 46.9
Нозологические единицы: Рефрактерная анемия, Рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами, Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией, Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевидными сидеробластами, МДС, ассоциированный с изолированной делецией длинного плеча 5 хромосомы (5q- синдром), Рефрактерная анемия с избытком бластов -1, Рефрактерная анемия с избытком бластов – 2
Определение
Миелодиспластический синдром (МДС) - это группа клональных заболеваний стволовой клетки, которая характеризуется дисплазией и неэффективным гемопоэзом в одной или более миелоидных клеточных линиях. Дисплазия может сопровождаться увеличением числа миелобластов, однако их уровень не превышает 20%.
Основная информация
МДС является редким заболеванием и составляет 4% от всех злокачественных гематологических заболеваний, ежегодная заболеваемость - 1,8 на 1 млн детей в возрасте от 0 до 14 лет. В педиатрической практике крайне редко встречаются такие варианты, как рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией, рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами (у взрослых составляет 25% всех форм МДС) и синдром 5q-, в то время как моносомия 7-ой хромосомы, наоборот, является наиболее частой цитогенетической аномалией у детей с этой патологией.
Комбинированные аномалии также чаще наблюдаются у детей. Если терапевтические возможности у взрослых лимитированы и часто носят паллиативный характер, то у детей целью терапии является излечение.
Таблица 1. Сравнительная характеристика МДС у взрослых и детей
| | МДС у взрослых | МДС у детей |
| Частота (на 1.000.000) | 40 | 3,6 |
| РАКС | ~ 25% | Менее 1% |
| Генетические/врожденные заболевания | редко | ~ 30% |
| Наиболее частые хромосомные аномалии | -5/5q- → ~ 20% | -7/7q- → ~ 35% |
| 5q- синдром | ~ 20% | ~ 1% |
| Наиболее частая миелоидная лейкемия | ХММЛ | ЮММЛ |
| Терапевтический подход | Поддерживающая терапия | Куративная терапия (ТГСК) |
Редкость и гетерогенная природа заболевания обуславливают сложность классификации МДС у детей. В ряде случаев МДС у детей развивается на фоне наследственных заболеваний, например, нейрофиброматоза I типа, анемии Фанкони, тяжелой врожденной нейтропении (синдром Костмана), синдрома Дауна или синдрома Нунана. МДС, развившийся на фоне врожденных заболеваний с костно-мозговой недостаточностью, сложно классифицировать согласно FAB критериям. Кроме того, гематологические изменения, обусловленные неклональными заболеваниями, такими, например, как митохондриальные болезни, могут быть неотличимы от МДС. Много возражений вызвало и отнесение ХММЛ к МДС. В настоящее время отдельные заболевания детей младшего возраста, ранее классифицируемые как ХММЛ или ювенильный хронический миелолейкоз, определяют, как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ). В последней классификации, предложенной ВОЗ, выделена отдельная группа так называемых «миелодиспластических/миелопролиферативных» заболеваний, к которым, в частности, отнесены ХММЛ и ЮММЛ. Неклональные заболевания с диспластическими морфологическими чертами гемопоэтических клеток не должны рассматриваться как МДС. Моносомия 7 является наиболее частой приобретенной аномалией, обнаруживаемой при МДС у детей. Некоторые исследователи рассматривают моносомию 7 как отдельное гематологическое заболевание, описываемое как синдром «моносомии 7». Однако моносомия 7-ой хромосомы может выявляться при всех вариантах ОМЛ. В связи с этим, в настоящее время синдром моносомии 7-ой хромосомы не рассматривается в качестве отдельной нозологической единицы.