- Общий клинический анализ крови: уровень гемоглобина; количество эритроцитов; количество лейкоцитов; ручной (!) подсчет лейкоцитарной формулы; количество тромбоцитов; ретикулоцитоз
-
- Морфологическое исследование костного мозга.
Аспирация костного мозга выполняется под общей анестезией
Приготавливаются препараты костного мозга, полученного из трех анатомически различных точек (передние и задние верхние ости подвздошной кости). У детей до года возможно использование для пункции бугристости большеберцовой кости и, в редких случаях, пяточной кости. Пункция грудины категорически запрещена. Из каждой «точки» изготавливается 10 мазков, которые высушиваются на воздухе при комнатной температуре. Три мазка из каждой точки окрашиваются азур-эозином по Романовскому-Гимзе, остальные - по показаниям, в зависимости от результатов подсчета миелограммы.
- Иммунофенотипирование, цитохимическое, цитогенетическое и молекулярногенетическое исследование клеток костного мозга. Выполняются только при наличии данных морфологического исследования, позволяющих заподозрить острый лейкоз или миелодиспластический синдром.
- Иммунофенотипирование лейкоцитов периферической крови. Является обязательным при повышении уровня лактатдегидрогеназы, билирубина и наличии клинических признаков гемолиза. В этом случае выполняется исследование маркеров синдрома пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
-
- Трепанобиопсия костного мозга. Выполняется из верхнего заднего гребня подвздошной кости под общей анестезией одновременно с пункциями костного мозга. Трепанобиоптат после получения помещается в 4% раствор формалина с буфером.
-
- Биохимический анализ крови. Обязательно исследуются уровни мочевины, креатинина, общего билирубина и его фракций, АлАТ, АсАТ, ЛДГ, щелочной фосфатазы, глюкозы, К+, Na+, Ca++.
-
- Определение группы крови и Резус-фактора
-
- Коагулограмма: фибриноген, АЧТВ, ПИ и МНО
-
- HLA-типирование пациента, сиблингов и родителей (серологическое или молекулярное)
-
- Серологическое исследование маркеров гепатитов гепатитов А, С, В, D (при наличии HBsAg).
Неинвазивная инструментальная диагностика:
- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза.
-
- Рентгенография грудной клетки в прямой проекции, при необходимости - отдельных участков скелета
-
- Компьютерная рентгеновская томография грудной клетки (при наличии кашля, тахипноэ, симптомов бронхообструкции и болей в грудной клетке)
-
- Электрокардиография
-
- Эхокардиография
Специфическая диагностика:
проведение пробы на гиперчувствительность лимфоцитов периферической крови с диэпоксибутаном