1. Vlachos A, Ball S, Dahl N, Alter BP, Sheth S, Ramenghi U, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol. 2008; 142(6):859-76.
2. Ball S. Diamond Blackfan anemia. American Society of Hematology Education Book 2011: 487-91.
3. Orfali KA, Ohene-Abuakwa Y, Ball SE. Diamond Blackfan anaemia in the UK: clinical and genetic heterogeneuty. Br J Haematol. 2004;125(2): 243-52.
4. Д.В.Федорова, Н.С.Сметанина. Современные представления о патогенезе анемии Даймонда-Блекфана. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2013, 12 (3): 6-14.
5. Jaako P, Flygare J, Karisson S. Diamond-Blackfan anemia: pathogenesis, management and development of future therapies. Hematology education: the education program for the annual congress of the European Hematology Association. 2013; 7:101-8.
6. Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R, Thiru P, Vergilio JA, Beggs AH, et al. Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia. J Clin Invest. 2012; 122(7):2439-43.
7. Rey MA, Duffy SP, Brown JK, Kennedy JA, Dick JE, Dror Y, et al. Enhanced alternative splicing of the FLVCR1 gene in Diamond Blackfan anemia disrupts FLVCR1 expression and function that are critical for erythropoiesis. Haematologica. 2008; 93(11):1617-26.
8. Gazda HT, Kho AT, Sanoudou D, Zaucha JM, Kohane IS, Sieff CA, et al. Defective ribosomal protein gene expression alters transcription, translation, apoptosis, and oncogenic pathways in Diamond-Blackfan anemia. Stem Cells. 2006;24(9):2034-44.
9. Horos R, Ijspeert H, Pospisilova D, Sendtner R., Andrieu-Soler C, Taskesen E, et al. Ribosomal deficiencies in Diamond-Blackfan anemia impair translation of transcripts essential for differentiation of murine and human erythroblasts. Blood. 2012; 119(1): 262-72.
10. Sieff CA, Yang J, Merida-Long LB, Lodish HF. Pathogenesis of the erythroid failure in Diamond Blackfan anaemia. Br J Haematol. 2010; 148(4):611-22.
11. Glader BE, Backer K, Diamond LK. Elevated erythrocyte adenosine deaminase activity in congenital hypoplastic anemia. N Eng J Med. 1983; 309(24):1486-90.
12. Lipton JM, Ellis SR. Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis. Hematol Oncol Clin North Am. 2009; 23(2):261-82.
13. Vlachos A, Muir E. How I treat Diamond-Blackfan anemia. Blood. 2010; 116(19):3715-23.
14. Vlachos A, Rosenberg PS, Atsidaftos E, Alter BP, Lipton JM. Incidence of neoplasia in Diamond Blackfan anemia: a report from the Diamond Blackfan Anemia Registry. Blood. 2012; 119(16): 3815-9.
15. Lipton JM, Atsidaftos E, Zyskind I, Vlachos A. Improving clinical care and elucidating the pathophysiology of Diamond Blackfan anemia: an update from the Diamond Blackfan Anemia Registry. Pediatr Blood Cancer. 2006; 46(5):558-64.
16. Willig T.N., Niemeyer C.M., Leblanc T., Tiemann C., Robert A., Budde J., Lambiliotte A., Kohne E., Souillet G., Eber S. Identification of new prognosis factors from the clinical and epidemiologic analysis of a registry of 229 Diamond-Blackfan anemia patients. DBA group of Societe d'l Hematologic et d'lmmunologie Pёdiatrique (SHIP), Gesellshaft fur Padiatrische Onkologie und Hamatologie (GPOH), and the European Society for Pediatric Hematology and Immunology (ESPHI) Pediatr Res.1999; 46: 553-561
17. Horos R, von Lindern M. Molecular mechanisms of pathology and treatment in Diamond Blackfan anaemia. Br J Haematol. 2012; 159(5): 514-27.
18. Pospisilova D, Cmejlova J, Ludikova B, Stary J, Cerna Z, Hak J, et al. The Czech National Diamond-Blackfan Anemia Registry: clinical data and ribosomal protein mutations update. Blood Cells Mol Dis. 2012; 48(4): 209-18
19. Pospisilova D, Cmejlova J, Hak I, Adam T, Cmejla R. Successful treatment of a DiamondBlackfan anemia patient with amino acid leucine. Hematologica. 2007; 92(2):e66-7.
20. Payne EM, Virgilio M, Narla A, Sun H, Levine M, Paw BH, et al. L-Leucine improves the anemia and developmental defects associated with Diamond-Blackfan anemia and del(5q) MDS by activating the mTOR pathway. Blood. 2012; 120(11):2214-24.
21. Влахос А., Бланк Л., Липтон Дж.М. Анемия Даймонда-Блекфена: модель трансляционного подхода к пониманию заболеваний у людей / / Рос. журн. детской гематологии и онкологии. — 2014. № 3. С. 20-35.
22. Smetanina N.S., Ovsyannikova G.S., Mersiyanova I.M. et al. Diamond-Blacfan anemia in Russian Federation / / Hematologica. 2014. Vol. 99, suppl. 1. — P. 388-389.
23. Сметанина Н.С., Овсянникова Г.С., Мерсиянова И.В. и др. Анемия Даймонда-Блекфена в Российской Федерации / / Педиатрия. — 2014. Т. 93, № 3. — С. 69-73
24. Детская гематология/ Под ред: А.Г. Румянцева, А.А. Масчана, Е.В. Жуковской. Авторы :Айзенберг В.Л., Балашов Д.Н., Биккулова Д.Ш., Вдовин В.В., Володин Н.Н., Демихов В.Г., Демихова Е.В., Евдокимова М.А., Жарков П.А., Журина, О.Н., Зозуля Н.И., Инякова Н.В., Карачунский А.И., Клипинина Н.В., Копылов К.Г., Кузминова Ж.А., Кумирова Э.В., Кумскова М.А., Лазарев В.В., Луговская С.А., Лукина Е.А., Лунякова Е.А., Масчан М.А., Морщакова Е.Ф., Мякова Н.В., Новичкова Г.А., Орлов А.Б., Панкратьева Л.Л., Полевиченко Е.В., Птушкин В.В., Румянцева Ю.В., Самочатова Е.В., Свирин П.В., Сигарева И.А., Скворцова Ю.В., Скобин В.Б., Сметанина Н.С., Спиридонова Е.А., Стефаненко Е.А., Тарасова И.С., Хаин А.Е., Хамин И.Г., Харькин А.В., Хачатрян Л.А., Цветаева Н.В., Цыпин Л.Е., Чернов В.М., Щербина А.Ю., Щукин В.В.// Москва. Издательская группа « ГЭОТАР- Медиа» 2015 г. С. - 656 .