АДА — аденозиндезаминаза
АДФ — аденозиндифосфат
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АР — аутосомно-рецессивный тип наследования
АСТ — аспартатаминотрансфераза
АТГ — антитимоцитарный глобулин
АХЗ — анемии хронических заболеваний
БЦЖ — бацилла Кальметта-Герена
ВВИГ — внутривенные иммуноглобулины
ГГТ- гамма-глютамилтрансфераза
ГКС — глюкокортикостероиды
Г-КСФ — гранулоцитарный колониестимулирующий фактор
ГМ- КСФ - гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота
ЖКТ — желудочно-кишечный тракт
ИГ — иммуноглобулин
КИН — комбинированная иммунная недостаточность
КМ — костный мозг
КТ — компьютерная томография
ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение
ЛДГ- лактатдегидрогеназа
МРТ — магнитно-резонансная томография
НК - лимфоциты натуральные киллеры
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РКИ — рандомизированные контролируемые исследования
РНК — рибонуклеиновая кислота
РТПХ — реакция «трансплантат против хозяина»
СДД — синдром ДиДжорджи (Ди Георга)
ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
ТКИН — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
УЗИ — ультразвуковое исследование
ЦНС — центральная нервная система
ЩФ - щелочная фосфатаза
ЭКГ - электрокардиография
ADA - аденозиндезаминаза
АК2 - аденилат-киназа
CD - cluster of differentiation - кластер дифференцировки
CD3delta - delta цепь рецептора Т-лимфоцитов (CD3)
CD3epsilon - epsilon цепь рецептора Т-лимфоцитов (CD3)
CD3zeta - zeta цепь рецептора Т-лимфоцитов (CD3)
CD45 - CD45 protein tyrosine phosphatase - тирозинфосфатаза протеина CD45
DNA-PKcs - DNA-dependent protein kinase, catalytic subunit - ДНК-зависимая протеинкиназа, каталитическая субъединица
DCLRE1 - DNA cross-link repair 1 protein - ДНК-сшивающий протеин 1
eADA - эритроцитарная аденозиндезаминаза
EBV- Epstein-Barre virus- вирус Эпштейн-Барр
GPPs - good practice points
HLA - human leukocyte antigens - антигены гистосовместимости человек
IL — интерлейкин
IUIS - International Union of Immunological Societies -Международный союз
иммунологических обществ
IL7RA - альфа цепь рецептора интерлейкина 7
IL2RG - гамма цепь рецептора интерлейкина 2
FISH - fluorescence in situ hybridization - метод флюоресцентной гибридизации “in-citu”
JAK3 - Janus киназа-3
KREC - kappa-deleting recombination excision circles - кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся в процессе формирования B клеточного рецептора
LIG4 - DNA ligase 4 - ДНК-лигаза 4
LSK - Lymphocyte kinase - тирозинкиназа белков-мишеней Т-лимфоцитов
NGS - next generation sequencing - секвенирования нового поколения
PNP - purine-nucleoside phosphorylase -пуриннуклеозидфосфорилаза
PTPRC - protein tyrosine phosphatase receptor type C - тирозиновая протеинфосфатаза C рецепторного типа
RAG1/RAG2 - recombination-activating gene - ген - активатор рекомбинации 1/2
STAT5b - Signal transducer and activator of transcription 5B - сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 5B
TREC - T-cell receptor excision circles - кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся в процессе формирования Т клеточного рецептора
XC - X-сцепленный тип наследования
XLF/NHEJ1 - non-homologous end-joining factor 1 - протеин негомологичного соединения ДНК
XRCC4 - X-ray repair cross-complementing protein 4 - рентгенконтрастный белок 4 репарации ДНК
ZAP - zeta associated protein-зета-ассоциированный белок