3.1 Консервативное лечение
Цель лечения: коррекция жизнеугрожающих морфологических дефектов, контроль за инфекционными эпизодами и компенсация иммунологических дефектов, контроль за аутоиммунными осложнениями, обеспечение приближенных к нормальным росту и развитию ребенка, обеспечение хорошего качества жизни пациента [1, 2, 3, 4, 11, 12].
Рекомендуется пациентам с синдромом делеции 22-й хромосомы в зависимости от степени выраженности иммунологического дефекта заместительная терапия ВВИГ в дозе 0,4-0,6 г\кг 1 раз в 3-4 недели. В случае снижения уровня IgG доза ВВИГ подбирается с учётом претрансфузионного уровня не менее 6-7 г/л. Необходим ежемесячный контроль претрансфузионного уровня (только тем, кто переливает ВВИГ). При нарушении специфического антителообразования и нормальном уровне IgG средняя доза для регулярного введения ВВИГ - 0.5 г/кг массы тела [1, 3, 4, 12, 21].
Рекомендуется пациентам с синдромом делеции 22-й хромосомы, в зависимости от степени выраженности иммунологического дефекта, при наличии лимфопении, выраженном снижении митогенного ответа, сопутствующих хронических очагах инфекции, назначение профилактической антибактериальной, противогрибковой терапии [3,4,11].
Комментарии: наиболее часто используемые антибактериальные препараты на весь период лимфопении в возрастных дозировках:
1. Ко-тримоксазол (Сульфаметоксазол Триметоприм)** - 5 мг/кг/сут в два/три приема - 3 раза в неделю (ограничение в применении у детей до 3 лет).
2. Азитромицин** 10 мг/кг/сут 1 раз в день - 3 раза в неделю (ограничение в применении у детей до 12 лет и массой тела менее 45 кг)
3. Амоксициллин клавулановая кислота** в дозе 40 мг/кг/сутки в два приема - ежедневно.
Противогрибковая терапия:
1. Флуконазол** 6 мг/кг/сут х 1 раз в день.
Рекомендуется пациентам с синдромом делеции 22 хромосомы при наличии гипопаратиреоза назначение кальция хлорида в возрастных дозировках для коррекции уровня электролитов [4, 11].
Комментарии: У части детей с метаболическими и электролитными нарушениями, преимущественно в виде гипокальциемии, вплоть до гипокальциемических судорог, лечение включает заместительную терапию препаратами кальция, в некоторых случаях витамина D. Рекомендовано мониторирование уровня кальция в течение жизни с последующей коррекцией доз препаратов [1,2,4,11,12].
Рекомендуется пациентам с синдромом делеции 22-й хромосомы: при возникновении аутоиммунных осложнений проведение терапии в соответствии с соответствующими протоколами аутоиммунных заболеваний [1,6,12].
Рекомендуется пациентам с синдромом делеции 22-й хромосомы: при отсутствии или незначительном иммунологическом дефекте не проводить специфическую терапию, проводится контроль инфекционных заболеваний [1, 4, 6, 12].