Приложение В. Информация для пациентов

Термин нейтропения описывает ситуацию, когда количество нейтрофилов в крови слишком мало (у детей до года менее 1,0 х109/л, у детей старше года и взрослых менее 1,5 х 109/л). Нейтрофилы очень важны для борьбы с бактериальными инфекциями, следовательно, пациент с низким количеством нейтрофилов может быть подвержен частым бактериальным инфекциям (гнойный отит, омфалит, стоматиты, гингивит, пневмонии, сепсис и менингит).

Врожденные нейтропении (ВН) - группа редких, генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся глубокой нейтропенией (агранулоцитозом), осложненной тяжелыми, подчас смертельными инфекциями, с или без других (синдромальных) проявлений

Аутосомно-доминантная ВН обусловлена мутацией в гене ELANE. Это наиболее часто встречаемая мутация, приблизительно в 60-70% случаев тяжелой врожденной нейтропении. Одна из ее разновидностей - Циклическая нейтропения (ЦН). ЦН отличается периодичностью снижения нейтрофилов: во время 3-5-дневной нейтропенической фазы АКН снижается до уровня 0,2 х 109/л, а в оставшееся время восстанавливается до нормы. Клинически ЦН протекает более благоприятно, инфекции возникают, как правило, только во время нейтропенической фазы. При аутосомно-рецессивном типе наследования встречаются более редкие мутации в генах: НАХ1, G6PC3, VPS45, JAGN1. Также встречается Х-сцепленная ТВН. При врожденной нейтропении с аутосомно - доминантным типом наследования и при циклической нейтропении риск развития заболевания у ребенка составляет 50%. При врожденной нейтропении с аутосомно - рецессивным типом наследования риск развития заболевания у ребенка составляет 25%.

В связи с чем рекомендовано проведении перинатальной диагностики при планировании следующей беременности.

Для диагностики ВН проводится основные исследования: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, пункция костного мозга, цитогенетическое исследование костного мозга, с целью верификации диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование. В последующем костномозговая пункция и цитогенетическое исследование проводится ежегодно.

Все больные с врожденной нейтропенией, в связи с риском развития тяжелых жизнеугрожающих инфекций нуждаются в терапии препаратами гранулоцитарного колониестимулирующего фактора рекомбинантного (рчГ-КСФ). Пациенты с мутацией в гене CSF3R нуждаются в терапии макрофагальным гранулоцитарным колониестимулирующим фактором (ГМ-КСФ). Препарат вводится подкожно, в индивидуально подобранной дозе. Рекомендуемые места инъекций - околопупочная область, наружная часть плеча и бедра (рисунок 1). Рекомендуется чередовать места инъекций.

Рисунок 2. Места инъекций и правила введения рчГ-КСФ (ГМ-КСФ).

Как только подобрана доза рчГ-КСФ (ГМ-КСФ) пациенты могут вести нормальный образ жизни, в том числе посещать детские учреждения, заниматься активно спортом.

Альтернативным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Данная терапия показана пациентам в следующих случаях:

• Развитие ОМЛ.
• Развитие МДС
• Наличие цитогенетических аномалий с риском развития МДС\ОМЛ.
• Выявление соматических мутации в генах RUNX1 и CSF3R с риском развития МДС\ОМЛ
• Отсутствие гематологического ответа на рчГ-КСФ в дозе >50 мкг/кг/сут, АКН <0,5 х109/л, у пациентов с тяжелыми инфекционными процессами.
• Наличие прогностически неблагоприятных мутации в гене ELANE (в позиции C151S и G214), сопровождающиеся высоким риском тяжелого течения ВН

Также немаловажную роль в поддержании пациента является соблюдение правил личной гигиены и гигиены полости рта.

Требования к соблюдению пациентами правил личной гигиены:

1. Тщательное, не менее 15 минут, мытье рук ( намыливать тыльную, ладонную поверхность и межпальцевые промежутки). Вытирать руки до того, как закрыть кран с водой.

2. Ежедневное мытье под душем.

3. При образовании ран, порезов, мацераций - обработка мест ранений раствором бриллиантовой зелени.

4. Тщательный, но щадящий уход за зубами и деснами; использование только мягких зубных щёток; для лучшего очищения межзубных промежутков использовать специальные «скользкие и плоские» зубные нити.

5. При возникновении афт во рту: 4 раза в день полоскание полости рта дезинфицирующими растворами, 1-2 раза в день обработка полости рта вяжущими средствами, при дефектах слизистой полости рта исключить использование зубных щёток и нитей.

6. Питание: использование пищи, прошедшей термическую обработку. Для питья использовать только бутилированную или кипяченую воду

7. Обязательная личная гигиена родителей и посетителей, исключение контактов с инфекционными больными, исключение посещения людных мест.

8. Избегать употребление ректальных свечей, у девушек использование гигиенических прокладок вместо тампонов.