Агранулоцитоз - снижение уровня нейтрофилов в периферической крови менее 0,5х109/л.
Аутосомно-доминантный тип наследования - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивный тип наследования - тип наследования признака или болезни, для проявления которых обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, должны быть повреждёнными.
Врожденные нейтропении (ВН) - группа редких, генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нейтропенией, осложненной тяжелыми, подчас смертельными инфекциями, с или без других (синдромальных) проявлений [1].
Нейтропения - снижение уровня нейтрофилов в периферической крови менее 1,5х109/л (для детей первого года жизни - менее 1,0 х109/л).
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) - метод лечения некоторых наследственных и приобретенных гематологических, онкологических и иммунологических заболеваний, основанный на замене собственного, патологического кроветворения больного на нормальное кроветворение донора.
Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) - изолированная, несиндромальная форма врожденных нейтропении, отличающаяся ранним началом инфекционных проявлений, их наиболее тяжелым течением на фоне постоянного или циклического агранулоцитоза [2].
Х-сцепленный рецессивный тип наследования - наследование мутации генов, расположенных на Х хромосоме. При этом лица женского пола как правило являются бессимптомными носителями, а заболеванием страдают лишь лица мужского пола.
Циклическая нейтропения (ЦН) - одна из разновидностей ТВН. ЦН отличается периодичностью снижения нейтрофилов: вовремя 3-5-дневной нейтропенической фазы АКН снижается менее 0,2 х109/л, а в оставшееся время восстанавливается до нормы. Клинически ЦН протекает более благоприятно по сравнению с ТВН, инфекции возникают, как правило, только вовремя нейтропенической фазы [3].