Приложение Г1. Классификация мукополисахаридозов.
Классификация мукополисахаридозов.
| МПС | Подтип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Локус | OMIM |
| I | МПС I H | Гурлер | IDUA | Дефицит альфа-L-идуронидазы | 4p16.3 | 607014 |
| МПС I H/S | Гурлер-Шейе | 607015 |
| МПС I S | Шейе | 607016 |
| II | МПС II | Хантера | IDS | Дефицит идуронат-2-сульфатазы | Xq28 | 309900 |
| III | МПС IIIА | Санфилиппо | SGSH | Дефицит гепаран-N-сульфатазы | 17q25.3 | 252900 |
| МПС IIIВ | NAGLU | Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы | 17q21.2 | 252920 |
| МПС IIIС | HGSNAT | Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы | 8p11.21 | 252930 |
| МПС IIID | GNS | Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы | 12q14 | 252940 |
| IV | МПС IVА | Моркио | GALNS | Дефицит галактозамин-6-сульфатазы | 16q24/3 | 253000 |
| МПС IVВ | GLB1 | Дефицит β-галактозидазы | 3p21.33 | 253010 |
| VI | МПС VI | Марото-Лами | ARSB | Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы | 5q14.1 | 253200 |
| VII | МПС VII | Слая | GUSB | Дефицит β-глюкуронидазы | 7q21.11 | 253220 |
| IX | МПС IX | Недостаточность гиалуронидазы | HYAL1 | Дефицит гиалуронидазы | 3p21.31 | 601492 |