Приложение Г1. Молекулярно-генетическая классификация острых миелоидных лейкозов
Название на русском: European Leukemia Net (ELN) молекулярно-генетическая классификация ОМЛ (2017)
Оригинальное название: 2017 ELN risk stratification by genetics
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood 2017;129(4):424–47 [8]
Тип: шкала оценки
Назначение: прогностическая оценка состояния пациента
Содержание и интерпретация:
| Категория риска | Молекулярно-генетическая характеристика |
| Благоприятный прогноз | t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1
inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
Мутации NPM1 без FLT3-ITD или с FLT3-ITD и с низкой аллельной нагрузкой*
Биаллельная мутация CEBPA |
| Промежуточный прогноз | Мутации NPM1 и FLT3-ITD с высокой аллельной нагрузкой**
Дикий тип гена NPM1 без FLT3-ITD или с FLT3-ITD и с низкой аллельной нагрузкой (при отсутствии цитогенетических критериев неблагоприятного прогноза)
t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2Ad
Цитогенетические аномалии, которые не относятся к категории благоприятного прогноза или неблагоприятного прогноза |
| Неблагоприятный прогноз | t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214
t(v;11q23.3); перестройки KMT2A
t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
inv(3)(q21.3q26.2) или t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOM(EVI1)
-5 или del(5q); -7; -17/abn(17p)
Комплексный кариотип
Моносомный кариотип
Дикий тип гена NPM1 и FLT3-ITD с высокой аллельной нагрузкой**
Мутации RUNX1***
Мутации ASXL1***
Мутации TP53 |
Пояснения:
*Низкая аллельная нагрузка (0,5).
**Высокая аллельная нагрузка (≥0,5).
***Если указанные мутации обнаруживают у пациентов с благоприятными цитогенетическими аномалиями, то их обнаружение не имеет значимости.