ГФА ― гиперфенилаланинемия
ЗВУР― задержка внутриутробного развития
МГК ― медико-генетическая консультация
МРТ ― магнитно-резонансная томография
УЗИ ― ультразвуковое исследование
ФАГ ― фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ ― фенилкетонурия
ФА – фенилаланин
ЭЭГ ― электроэнцефалография
AdGTPCH (autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase) ― аутосомно-доминантный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH (autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase) ― аутосомно-рецессивный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ВН4 (tetrahydrobiopterin) ― кофактор тетрагидробиоптерин
DHPR (dihydropteridine reductase) ― фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH (guanosine triphosphate cyclohydrolase) ― фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM (online mendelian inheritance of man) ― электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
PAH (phenylalanine hydroxylase) ― ген, кодирующий фермент фенилаланингидроксилазу
PCBD (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) ― фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS (6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase) ― фермент 6-пирувоил-тетрагидроптерин синтаза
SR (sepiapterin reductase) ― фермент сепиаптеринредуктаза
** ― препарат входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2020 год, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи»