ГФА – гиперфенилаланинемия
ЗВУР– задержка внутриутробного развития
МГК – медико-генетическая консультация
МРТ – магнитно-резонансная томография
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФАГ – фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ – фенилкетонурия
ФА – фенилаланин
ЭЭГ – электроэнцефалография
AdGTPCH (autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase) – аутосомно-доминантный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH (autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase) – аутосомно-рецессивный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I
ВН4 (tetrahydrobiopterin) – кофактор тетрагидробиоптерин
DHPR (dihydropteridine reductase) – фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPСH (guanosine triphosphate cyclohydrolase) – фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM (online mendelian inheritance of man) – электронная база данных «Менделевское наследование у человека»
PAH (phenylalanine hydroxylase) – ген, кодирующий фермент фенилаланингидроксилазу
PCBD (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) – фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS (6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase) – фермент 6-пирувоил-тетрагидроптерин синтаза
SR (sepiapterin reductase) – фермент сепиаптеринредуктаза
** – препарат входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 № 2406-р «Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2020 год, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи»