Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Приложение Г1. Классификация мукополисахаридозов

МПС Подтип Синдром Ген Ферментный дефект Локус OMIM
I МПС I H Гурлер IDUA Дефицит альфа-L- идуронидазы 4p16.3 607014
МПС I H/S Гурлер-Шейе 607015
МПС I S Шейе 607016
II МПС II Хантера IDS Дефицит идуронат-2- сульфатазы Xq28 309900
III МПС IIIА Санфилиппо SGSH Дефицит гепаран-N- сульфатазы 17q25.3 252900
МПС IIIВ NAGLU Дефицит N-ацетил-α-D- глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α- глюкозаминидазы 17q21.2 252920
МПС IIIС HGSNAT Дефицит гепаран-α- глюкозаминид N- ацетилтрансферазы 8p11.21 252930
МПС IIID GNS Дефицит N- ацетилглюкозамин-6- сульфатазы 12q14 252940
IV МПС IVА Моркио GALNS Дефицит галактозамин-6- сульфатазы 16q24/3 253000
МПС IVВ GLB1 Дефицит β-галактозидазы 3p21.33 253010
VI МПС VI Марото-Лами ARSB Дефицит N- ацетилгалактозамин-4- сульфатазы 5q14.1 253200
VII МПС VII Слая GUSB Дефицит β-глюкуронидазы 7q21.11 253220
IX МПС IX Недостаточность гиалуронидазы HYAL1 Дефицит гиалуронидазы 3p21.31 601492

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*