Список литературы

Поставить закладку

Hirschhorn R., Reuser A. Glycogen storage disease Type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deﬁciency// In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edn. McGraw-Hill, New York.2001. P.3389–3420.
http://www.hgmd.cf.ac.uk
Hagemans M., Winkel, Hop W. et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration// Neurology. 2005. V.64. P.2139-41.
Muller-Felber W., Horvath R., Gempel K. et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients// Neuromuscul Disord. 2007. V.17. P.698-706.
Wokke J.H., Escolar D.M., Pestronk A. et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study//Muscle Nerve. 2008.V.38. №4. P.1236–45.
Barba-Romero M.A., Barrot E., Bautista-Lorite J. et al. Сlinical guidelines for late-onset Pompe disease// Rev Neurol. 2012. V.54. №8. P.497-507.
Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., Carey W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders// JAMA. 1999. V.281. №3. P.249–54.
Ausems M.G., Verbiest J., Hermans M.P. et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling// Eur J Hum Genet. 1999. V.7. №6. P.713-6.
Mechtler T.P., Stary S. et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria// Lancet. 2012. V.379. №9813.P.335-41.
Chiang S.C., Hwu W.L., Lee N.C., Hsu L.W., Chien Y.H. Algorithm for Pompe disease newborn screening: results from the Taiwan screening program// Mol Genet Metab. 2012. V.106. P.281–6.
Zhao Y., Wang Z., Lu J. et al. Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry// Orphanet J Rare Dis. 2019.V. 14. №78. doi:10.1186/s13023-019-1054-60.
van den Hout H.M. P., Hop W. et al. The Natural Course of Infantile Pompe’s Disease: 20 Original Cases Compared With 133 Cases// Literature Pediatrics. 2003. V.112 . №2. 332-40.
Chien Y., Lee N., Thurberg B. et al. Pompe disease in infants: Improving the prognosis by newborn screening and early treatment// Pediatrics. 2009. V.124. P.e1116–e1125.
Котлукова Н.П., Михайлова С.В. и др. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение// Нервно-мышечные болезни. 2012. №4. С. 66-74.
Kishnani P., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline// Genetics in Medicine. 2006. V. 8. № 5. P. 267 – 88.
Van Der Beek N.A., De Vries J.M., Hagemans M.L. et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study// Orphanet J Rare Dis. 2012.V. 7. P.88.
Cupler E.J., Berger K.I., Leshner R.T. et al. Consensus treatment recommendations for late onsent Pompe disease// Muscle Nerve. 2012. V.45. №3. P.319–33.
Клюшников С.А., Загоровская Т.Б. и др. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом// Нервные болезни. 2015. №2. С. 38 – 43.
Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии// Нервно-мышечные болезни. 2015. №3 С. 65 – 68.
Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России// Нервно-мышечные болезни. 2014. №1. С. 62 – 8.
Никитин С.С. Бессимптомная гиперкреатинкиназемия в клинике нервно-мышечных болезней// Неврологический журнал. 2015. Т.20. №5. С. 26 – 33.
Никитин С.С., Курбатов С.А., Бределев В.А., Ковальчук М.О. Настораживающие признаки и симптомы в ранней диагностике болезни Помпе с поздним началом: клиника превыше всего // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2015. №12. С.19 – 24.
Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы// Нервно-мышечные болезни.2012. №3. С. 20-33.
Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting Molecular Genetics and Metabolism 93 (2008) 275–281.
Panagopoulou V., Deftereos S., Kossyvakis C. NTproBNP: an important biomarker in cardiac diseases// Curr Top Med Chem. 2013. V.13. №2. P.82-94.
Ермоленко В. С., Сильнова И. В., Басаргина Е. Н. Динамика содержания в крови n- концевого фрагмента мозгового натрийуретического пептида (NT-proBNP) при гипертрофической кардиомиопатии у детей //Российский педиатрический журнал. 2016. Т. 19. №. 2.
Bembi B., Cerini E., Danesino C. et al. Management and treatment of glycogenosis type II// Neurology. 2008. V.71. P.12 – 36.
Schoser B., Stewart A., Kanters S. et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis// J Neurol .2017. V.264. P. 621-30.
Toscano A., Schoser B. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: a systematic literature review// J Neurol. 2013. V. 260. №4. P.951–9.
Kishnani P., Corzo D., Leslie N. et al. Early treatment with alglucosidase alfa prolongs long term survival of infants with Pompe disease// Pediatr Res. 2009. V.66. №3. P. 329-35.
Llerena J.C., Horovitz D.M., Nagahashi Marie S.K. et al. The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease// The Journal of pediatrics. V. 155. № 4.Suppl. 2. P.47 – 56.
Byrne B.J., Kishnani P.S., Case L.E. et al. Pompe disease: Design, methodology, and early ﬁndings from the Pompe Registry// Molecular Genetics and Metabolism. 2011. V.103. P. 1-11.
Taglia A., Picillo E., D"Ambrosio P., Cecio M.R., Viggiano E., Politano L. Genetic counseling in Pompe disease// Acta Myol. 2011. V.30. №3. P.179–81.
Skirton H., Cordier C., Ingvoldstad C., Taris N., Benjamin C. The role of the genetic counsellor: a systematic review of research evidence// Eur J Hum Genet. 2015. V.23. №4. P.452–8.
Güngör D, Kruijshaar ME, Plug I, et al. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis. 2016;39(2):253–260.

Для продолжения работы требуется Регистрация

Предыдущая страница

Следующая страница