Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение В. Информация для пациента

Болезнь Фабри (БФ) или болезнь Андерсона-Фабри – редкое наследственное заболевание, которое относится к лизосомным болезням накопления.

Клинические проявления

При болезни Фабри страдают практические все системы органов. У многих наблюдаются нейропатическая боль (жгучие боли в кистях и стопах, усиливающиеся в жаркую погоду, при физической нагрузке), кожные проявления (ангиокератомы), нарушение потоотделения (гипо-, ангидроз), поражение периферической и центральной нервной системы (инсульт), почек, сердца, органа зрения (вихревидная кератопатия), желудочно-кишечного тракта.

При классической форме заболевание начинается в 4-12 лет и характеризуется периодическими болями преимущественно в кистях и стопах, иногда боль локализуется в животе и приступы напоминают аппендицит. Боли усиливаются при повышении температуры тела, физических нагрузках, в жаркую и холодную погоду. Боли могут протекать по типу кризов. С возрастом болевые кризы обычно уменьшаются.

Одним из ярких симптомов являются ангиокератомы, которые есть практически у всех пациентов. По размеру это небольшие, с булавочную головку, образования — красного или багрового цвета, плоские или приподнятые над поверхностью кожи. Чаще всего появляются ангиокератомы в нижней части живота, распространяясь на другие участки тела. Они не причиняют особого беспокойства — только если не затрагивают всю поверхность тела.

Поражение почек при БФ наблюдается практически у всех мужчин и у многих женщин после 40 лет, что приводит к почечной недостаточности и требует проведение гемодиализа.

У многих пациентов с возрастом развивается гипертрофия миокарда, катаракта и нарушение слуха.

Сходные случаи заболеваний в семье, почечная недостаточность, ранние инсульты, лихорадка неясного генеза, боли в животе, кистях и стопах,

Причины болезни Фабри

Болезнь обусловлена мутациями в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу А (А-ГАЛ А). Этот фермент участвует в реакциях расщепления особых жиров- гликосфинголипидов. В результате недостаточности фермента происходит накопление - гликосфинголипидов в различных органах и тканях.

Ген GLA расположен на Х-хромосоме и заболевание имеет Х-сцепленный тип наследования. Но в отличии от многих других Х-сцепленных рецессивных заболеваний, 60-70% женщин – гетерозиготных носительниц имеют клинические проявления, причем иногда такие же тяжелые, как и у больных мужчин.

Долгое время считалось, что БФ очень редкое заболевание, но скрининговое исследование в Италии показало удивительно высокую частоту этой болезни: 1:3100 новорожденных мальчиков имели низкую активность А-ГАЛ А и мутации в гене GLA. Поэтому возможно, что многие случаи заболевания так и остаются не диагностированными.

Чтобы выявить БФ, во многих странах, в том числе в России, обследуют пациентов из отделений гемодиализа, неврологических и кардиологических стационаров.

Как устанавливают диагноз

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование.

Точный диагноз можно установить, измерив активность фермента, или определив концентрацию лизосфинголипида -lysoGb3 в крови. Для этого достаточно собрать кровь на карточку-фильтр из пальца или из вены. Такие карточки есть в любой медико-генетической консультации и в поликлинике.

Точный диагноз важен для медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики заболевания, установления носительства.

Лечение

Для БФ разработан эффективный метод лечения – ферментная-заместительная терапия (ФЗТ), поэтому ранняя диагностика заболевания имеет большое практическое значение. К сожалению, часть случаев диагностируется на поздних стадиях болезни, что не дает возможность получить значительный эффект ФЗТ. Однако, на любой стадии болезни начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы.

Роль семьи и пациента

На примере БФ можно показать важность составления родословной и обследования родственников. Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании родственников можно найти еще 5 больных на разных стадиях болезни - от практически бессимптомной до тяжелой.

Пациенты с БФ могут помочь своим родным, просто сообщив им о необходимости пройти диагностику. Если диагноз будет установлен рано – до начала необратимых изменений внутренних органов, лечение будет гораздо эффективнее. Лечащий врач или врач-генетик не имеет права разглашать медицинскую информацию, поэтому судьба родных – целиком в руках самих пациентов.

Родные братья и сестры, все родственники по материнской линии – дяди, тети и двоюродные братья и сестры должны быть проинформированы о необходимости тестирования. В семьях болезнь может проявляться по-разному. У мужчин частым осложнением после 40 лет является почечная недостаточность. Но в раннем возрасте основная жалоба – это акропарастезии, ангиокератомы. Женщин могут беспокоить боли, а почечная недостаточность встречается реже и может развиваться в позднем возрасте. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA показано следующим родственникам пациента:

Для пробанда мужского пола:

  1. мать
  2. дочери
  3. братья и сестры
  4. сводные братья и сестры по матери
  5. дед по материнской линии
  6. бабушка по материнской линии
  7. дети дочерей
  8. братья и сестры матери
  9. дочери братьев
  10. дети сестер
  11. дочери племянников
  12. дети племянниц
  13. двоюродные братья и сестры по материнской линии
  14. дочери внуков (правнучки) по линии дочерей
  15. дети внучек (правнуки и правнучки) по линии дочерей

Для пробанда женского пола:

  1. мать
  2. отец
  3. дети
  4. бабушка по материнской линии
  5. дедушка по материнской линии
  6. бабушка по отцовской линии
  7. дедушка по отцовской линии
  8. братья и сестры
  9. сводные братья и сестры по материнской линии
  10. сводные сестры по отцовской линии
  11. внуки и внучки
  12. братья и сестры матери
  13. братья и сестры отца
  14. дочери братьев
  15. дети сестер
  16. дочери внуков (правнучки)
  17. дети внучек (правнуки и правнучки)
  18. двоюродные братья и сестры по линии матери
  19. двоюродные братья и сестры по линии отца
  20. дочери племянников
  21. дети племянниц

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение В. Информация для пациента
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу