АЛТ – аланинаминотрансфераза;
АР – аллергическая реакция;
АСТ – аспартатаминотрансфераза ;
ГАГ – гликозаминогликаны;
КТ – компьютерная томография;
МПС – мукополисахаридоз;
МРТ – магнитно-резонансная томография;
СОАС – синдром обструктивного апноэ сна
ССС – сердечно - сосудистая система;
УЗИ – ультразвуковое исследование;
ФВД – функция внешнего дыхания;
ФЗТ – ферментная заместительная терапия;
ЭКГ– электрокардиография;
ЭНМГ – электронейромиография;
Эхо-КГ – эхокардиография;
ЭЭГ – электроэнцефалография.
Термины и определения
Ферментная заместительная терапия – лечение, заключающееся во введении препарата (рекомбинантного фермента) пациентам с наследственным нарушением метаболизма.
Лизосомные болезни накопления – группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом.
Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящим к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.