Приложение Г1. Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 [16]
Вероятность диагноза | Низкая | Умеренная | Высокая |
Клинические критерии | -Макроцефалия; -Выступающие лобные бугры; -Нарушения вскармливания -Задержка двигательного развития | -Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия) -энцефалитоподобные эпизоды, -гиперкинетическая форма детского церебрального паралича. -периодическая атаксия | -Острая энцефалопатия -прогрессирующие экстрапирамидные нарушения -орофациальные дискинезии |
Семейный анамнез | Не отягощен | Синдром «внезапной смерти младенца» или смертельный исход от некупируемых судорог в семье | Наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев |
Нейрорадио- логические критерии | -атрофия/гипоплазия лобных отделов -задержка миелинизации -вентрикуломегалия -расширение субарахноидальных пространств | -Субдуральные скопления -атрофия/гипоплазия височных отделов -лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые) -изолированное поражение бледного шара | -Лобно-височная атрофия головного мозга, -изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара и хвостатых ядер) |