ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия - одна из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у ребенка отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, участвующих в метаболизме галактозы, одного из простых сахаров. Галактоза и её производные накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.
КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия редкое заболевание. Частота галактоземии в среднем в мире составляет 1: 60 000- 1: 70 000. Выделяют несколько форм галактоземии, в зависимости от того в каком из генов произошла мутация, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT (кодирует фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу) и приводят к галактоземии тип 1. Также выделяют отдельный вариант галактоземии тип 1 – галактоземию -Дурате, при которой активность фермента GALT несколько снижена, уровень галактозы повышен, но тяжелые клинические проявления болезни не развиваются и большинство из тех, кто имеет этот вариант не нуждаются в диетотерапии.
Два других типа галактоземии – тип 1 и тип 3 встречаются крайне редко.
КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Первые признаки галатоеземии тип 1 могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и снижение уровня глюкозы в крови, увеличение размеров живота. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, а также рвота, срыгивания и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией тип 1 не получающих терапию развивается цирроз печени, катаракта. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка. При отсутствии лечения дети с галактоземией тип 1 погибают на первом году жизни.
КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?
Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность.
Все семьи с галактоезмией должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.
ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?
Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, надо, чтобы новорожденный был тестирован на галактоземию, т.е. он должен пройти так называемый неонатальный скрининг. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 - 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. В связи с сообщением родителям, что первый тест на галактоземию у их ребенка оказался ненормальным, у них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?
Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземией, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик или врач-диетолог во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а, с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом является залогом успешного лечения галактоземии.
Галактоземия Дуарте - это вариант классической галактоземии. Существуют некоторые разногласия по поводу необходимости ограничения диеты при лечении детей с галактоземией Дуарте, но большинство экспертов сходятся во мнении что терапия требуется только в некоторых случаях, если уровень галактозы продолжает сохранятся высоким.
КАК ЛЕЧАТ ГАЛАКТОЗЕМИЮ?
Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу и лактозу. При составлении лечебных рационов для пациентов с галактоземией количество основных пищевых веществ и энергии должно соответствовать рекомендуемым нормам потребления. В питании детей первого года жизни материнское молоко и/или детские молочные смеси должны быть заменены адаптированными по составу безлактозными формулами. Для лечения пациентов с галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка или высокогидролизованных молочных белков. Также используются смеси на основе синтетических аминокислот и безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси.