Неонатальный скрининг – комплекс мероприятий, включающих безвыборочное обследование новорожденных, в целях раннего выявления заболеваний, назначения своевременного лечения и профилактики развития тяжелых клинических последствий
Галактоземия – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов