Признаки дегенерации, выявляемые на макроскопическом, микроскопическом или молекулярном уровне, являются важным способом разделения различных форм дистонии на подгруппы с дегенеративными и недегенеративными формами.
• Дегенерация (прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов).
• Статическое поражение (непрогрессирующее нарушение нейронального развития или приобретенные поражения).
• Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений [1, 2, 3, 4].
Врожденная или приобретенная форма
К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией.
• Аутосомно-доминантная форма. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100).
• Аутосомно-рецессивная форма. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств.
• X-сцепленная рецессивная форма. Врожденная дистония с X-сцепленным наследованием включает такие формы как синдром Любаг (LUBAG)(DYT3, OMIM #314250), синдром Леша - Нихана (#300322) и синдром Мор - Транеберга (Mohr - Tranebjaerg) (#304700).
• Митохондриальная форма. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний.
Классификация DYT представлена в данной статье как перечень, помогающий различить подтипы заболевания, но не как часть системы классификации.
Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами.
• Перинатальная травма головного мозга: дистонический церебральный паралич, дистония с поздним началом.
• Инфекция: вирусный энцефалит, летаргический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), другие (туберкулез, сифилис и т.д.).
• Лекарственное воздействие: агонисты дофаминовых рецепторов, ДОПА и ее производные, антипсихотические средства, противоэпилептические препараты и блокаторы кальциевых каналов.
• Токсическое воздействие: марганец, кобальт, сероуглерод, цианиды, метанол, дисульфирам и 3-нитропропионовая кислота.
• Сосудистые нарушения: ишемия, кровотечение, артериовенозные пороки развития (включая аневризмы).
• Неопластические нарушения: опухоль головного мозга и паранеопластический энцефалит.
• Травма головного мозга: травма головы, хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию), а также электрическая травма.
• Психогенные нарушения (функциональные).
Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая. Идиопатическая дистония в свою очередь может быть.
• Спорадической формой.
• Семейной формой.
В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте. Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер. По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму [1, 2, 3, 7, 8, 10 - 14, 17, 18, 19, 23, 20, 21, 22, 26]. Классификация дистонии имеет значение для адекватного ведения пациента, прогнозирования течения заболевания, генетического консультирования и лечения.