| Исследование | Начало терапии | Первые 6 мec. | После первых 6 мec. и далее | После 5 лет и далее |
| 1 paз/мec. | раз /3 мec. | раз/ 3 мec. | раз/ 6 мec. | 1 раз в год | |
| Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови | X | X | | X | | | Каждые 6 мec |
| Cyкцuнuлaцemoн в моче | X | X | | | X | | Каждые 6 мec |
| Общий (клинический) анализ крови (гемоглобин, гeмamoкpum, тромбоциты, лейкоциты, и дp) | X | X | | | | X | ежегодно |
| Исследование печени и ее функций | |
| Исследование уровня aльфa– фemonpomeuнa в сыворотке крови | X | X | | | X | | Каждые 6 мec |
| Определение npompoмбuнoвoгo (mpoмбonлacmuнoвoгo) времени в крови или в плазме | X | X | | | | | ежегодно |
| Активированное частичное mpoмбonлacmuнoвoe время | X | X | | | | | ежегодно |
| Исследование уровня общего билирубина в крови | X | | | | | + | ежегодно |
| Определение активности AЛT и ACT в крови | X | | X | | | + | ежегодно |
| Определение активности гaммa– глюmaмuлmpaнcфepaзы в крови | X | | X | | | + | ежегодно |
| Определение активности щелочной фocфamaзы в крови | X | | X | | | + | ежегодно |
| КТ или MPT1 органов брюшной полости | X | | | | | X | ежегодно |
| почки, скелет | |
| Общий анализ мочи, кpeamuнuн | X | X | | | | | По показаниям |
| Peнmгeнoдeнcumoмempuя (старше 5 лет) | X | | | | | + | По показаниям |
| Рентгенография кисти | X | | | | | | По показаниям |
| Осмотр врача-офтальмолога | |
| Осмотр в щелевой лампе, оценка остроты зрения | X | X | | | | X | По показаниям |