Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение В. Информация для пациента

Что такое Тирозинемия тип 1?

Тирозинемия тип 1 (или НТ1) – это редкое заболевание, при котором организм не усваивает вещество «тирозин», поступающее с пищей. Тирозин – одна из 20 аминокислот, из которых состоят белки. Существует специальный фермент, фумарилацетатгидролаза (или FAH), который расщепляет тирозин. Но у пациентов с НТ1 этого фермента в организме нет, и тирозин разрушается не полностью. Когда такие люди едят пищу, богатую белком, в крови накапливается много тирозина, и он превращается в опасные вещества, повреждающие печень, почки, нервная система.

Как проявляется Тирозинемия тип 1?

При рождении симптомов обычно нет, но они появляются достаточно быстро, в первые несколько месяцев жизни. Симптомы тирозинемии очень разнообразны.
Часто ребенок перестает набирать вес и становится раздражительным. К другим ранним симптомам относятся повышение температуры тела, диарея, тошнота, увеличение печени (увеличение размеров живота), синяки, желтуха (кожа и склеры становится желтоватыми) и носовые кровотечения. Иногда отмечается специфический сладковатый, «капустный» запах тела. Без лечения может развиться опасная для жизни печеночная недостаточность. Тирозинемия часто проявляется тяжелыми симптомами в первые месяцы жизни («острая форма»).   Острая форма наиболее опасна для жизни ребенка и зачастую требует госпитализации в отделение интенсивной терапии. Реже тирозинемия проявляется менее выраженными симптомами, которые нарастают постепенно (это хроническая форма), как правило, в возрасте старше 6 месяцев. При хронической форме часто симптомами на которые обращают внимание   является рахит – изменения костей, а также увеличение размеров живота за счет гепатомегалии, тошнота, плохая прибавка в весе, диарея.    

Как устанавливают диагноз Тирозинемия тип 1?

На основании клинических симптомов врачи могут заподозрить диагноз.  Диагноз тирозинемии тип 1 подтверждается, когда в крови и моче обнаруживают повышение тирозина и сукцинилацетона.  После этого проводят ДНК-диагностику - исследование гена  FAH. Как правило, ДНК-анализ начинают с тестирования на наиболее частые мутации, а затем переходят к полному анализу гена.

Как лечат Тирозинемию тип 1?

Для лечения тирозинемии назначают препарат, который снижает образование в организме токсичных веществ, его нужно принимать ежедневно. Его дозу устанавливает врач. Этот препарат содержит вещество под названием «нитизинон**». Нитизинон** блокирует расщепление тирозина раньше, чем из него начинают образовываться вредные вещества. Но тирозин все равно остается в крови и даже повышается, но главное, что не образуются токсичные вещества, такие как сукцинилацетон. Поэтому ребенку нужно соблюдать диету с низким содержанием тирозина и фенилаланина (другая аминокислота, которая превращается в тирозин). Ребенку назначают низкобелковую диету и специальную смесь без тирозина и фенилаланина. Она содержит все аминокислоты, кроме тех, которые организм не усваивает (тирозин и фенилаланин). Кроме того, смесь содержит витамины и минералы, необходимые для здорового роста.

До создания препарата нитизинона** трансплантация печени была единственным вариантом лечения. Трансплантация может значительно улучшить качество жизни больного тирозинемией, но это серьезная операция, и после нее нужно всю жизнь принимать сильнодействующие препараты (их называют иммунодепрессантами). Если диагноз поставлен рано и пациент соблюдает рекомендации врача, содержание тирозина и сукцинилацетона останется невысоким. Это позволит предотвратить возможные проблемы и сильно уменьшит риск развития поражения печени и необходимости трансплантации печени в будущем.

Как наследуется «Тирозинемия 1 типа»?

«Тирозинемия 1 типа» наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями болезни и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения ребенка с тирозинемией в семье, где уже есть дети с этим заболеванием, составляет 25% на каждую беременность. 

Братья и сестры пациента, могут иметь тирозинемию, даже если у них на момент диагностики членов семьи не было симптомов.  В данном случае необходимо провести диагностику, чтобы как можно раньше начать терапию и избежать осложнений. Также они могут быть носителями, как их родители. Что касается других членов семьи, то им важно сообщить, что они могут быть носителями. Это значит, что и у них есть риск рождения ребенка с данным заболеванием.

Все семьи с этим заболеванием должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от   врача-генетика   о   риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают в каждом регионе. 

С целью проведения пренатальной и преимплантационной диагностики супружеской паре предварительно необходимо пройти обследование на   носительство мутаций в гене FAH, который отвечает за данное заболевание, обратившись в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение В. Информация для пациента
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу