XI. ТЕРАПИЯ

Постановка диагноза СМА ставит много вопросов подлежащих решению, как перед родственниками больного, так и перед несколькими смежными специалистами. Для комплексного решения таких вопросов членам семьи больного должна быть рекомендована консультация и дальнейшее наблюдение у специалиста располагающего опытом работы с детьми, страдающими СМА, и обладающего современной информацией о течении болезни, патогенезе, классификации фенотипов, прогнозе для больного, родительских ассоциациях больных СМА, возможности участия в клинических испытаниях новых препаратов/технических устройств.

Невролог должен составить вместе с семьей план многопрофильного наблюдения ребенка. План обычно включает консультирование и оказание помощи у пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, ортопеда, реабилитолога, медицинского генетика, педиатра.

Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у детей со СМА, являются следующие:

• нарушение откашливания, приводящее к недостаточной очистке нижних дыхательных путей от секрета;

• гиповентиляция во время сна;

• недоразвитие грудной клетки и легких;

• повторные инфекции, которые усиливают мышечную слабость.

Легочные заболевания являются главной причиной заболеваемости и смертности при СМА 1 и 2 типов и могут встречаться у некоторой части больных со СМА 3 типа. Нарушение глотания и рефлюкс являются важными факторами, вносящими свой вклад в заболеваемость легочной патологией. В результате повторных инфекций дыхательных путей, ночной гипооксигенации и последующей гиповентиляции, а затем и гиперкапнии в дневное время отмечается постепенно нарастающая тотальная дыхательная недостаточность. При нарушении дыхания во время сна следует обеспечить средства для дополнительной вентиляции легких, а также средства, облегчающие откашливание, если эффективность откашливания низкая. Поддержание проходимости дыхательных путей очень важно как в острых ситуациях, так и при рутинном уходе за больными со СМА.

Комментарий к рисунку: Исследование REM и NREM сна проводится при исследовании

полисомнографии, которое в России не используется повсеместно.

Рисунок 2. Объем исследований и лечебных мероприятий в зависимости от патологических изменений в дыхательной системе, [http://www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards]

Периодичность проведения оценки и мониторинга дыхательных функций зависит от клинического состояния и степени прогрессирования болезни у каждого больного. Частота проведения оценки составляет в среднем один раз в 3-6 месяцев. Реже дыхательные функции оцениваются у пациентов, способных к самостоятельному передвижению, в стабильном состоянии, с большей частотой у лежащих больных, с нестабильным течением заболевания.

Объем медицинской помощи должен определяться по функциональным возможностям больного. Поэтому, с практической точки зрения, более полезна и далее будет использоваться, классификация больных по функциональному статусу (Европейский протокол TREAT-NMD):

• Дети, которые не могут сидеть без посторонней помощи («лежачие пациенты»)

• Дети, которые могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить без посторонней помощи («сидячие пациенты»);

• Дети, которые могут самостоятельно ходить («ходячие пациенты»).

Детям, которые не могут сидеть без посторонней помощи, показано проводить следующие исследования:

• Физикальный осмотр: оценка эффективности откашливания, деформации грудной клетки и акта дыхания (частоты дыхания, наличия парадоксального дыхания), цвета кожных покровов;

• Кардио-респираторный мониторинг или полисомнографию для выявления признаков гиповентиляции;

• Пульсовую оксиметрию для контроля оксигенации крови чрескожным датчиком;