При спинальных мышечных атрофиях диагностически значимыми являются следующие методы исследования: биохимический анализ крови, электронейромиография, ДНК-исследование генов. Биопсия мышечной ткани, ультразвуковое исследование мышц и резонансная томография мышц и головного мозга применяются в отдельных случаях.
В биохимическом анализе крови активность КФК может быть в пределах физиологической нормы, но иногда слегка повышена (до 2-3 раз).
При проведении электронейромиограммы (ЭНМГ) выявляются изменения, связанные с гибелью мотонейронов в спинном мозге, в виде снижения амплитуды интерференционной кривой, появления различных потенциалов спонтанной активности: фасцикуляций, фибрилляций, складывающихся в так называемый «ритм частокола». Скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и немного сниженными за счет вторичных денервационных изменений.
Ультразвуковое исследование мышц и магнитно-резонансная томография мышц выявляют жировое замещение мышечной ткани. При проведении магнитно-резонансной томографии визуализируются характерный паттерн поражения, который является довольно специфичным для спинальной мышечной атрофии. Однако специфический паттерн поражения проявляется на поздней стадии заболевания.
При морфологическом исследовании биоптата мышц у больных со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.
Самым важным диагностическим исследованием больного с подозрением на СМА должен быть тест, определяющий мутацию гена SMN. Прямая ДНК диагностика позволяет определить наличие/отсутствие 7 и 8 экзонов генов SMNt и SMNc. Самым точным является количественный анализ, определяющий число копий генов SMNt и SMNc, что позволяет установить тип спинальной мышечной атрофии, а также является незаменимым для определения статуса носителя заболевания, что необходимо для медико-генетического консультирования семей. В зависимости от количества копий гена SMN2 выделяют несколько типов спинальной мышечной атрофии см. Таблица 3.