Клиническая картина СМА 1 типа (болезни Верднига-Гоффманна) характеризуется дебютом ранее 6 месяцев, симптомокомплексом «вялого» ребенка, колоколообразной формой грудной клетки, выраженной гипотонией, арефлексией, фасцикуляциями языка и проблемами с дыханием. Пациенты обычно погибают до 2 лет от дыхательной недостаточности, возникающей в результате интеркурентных инфекций.
При СМА 2 типа (или промежуточной форме) заболевание дебютирует с 6 месяцев. У больных также отмечается симптомокомплекс «вялого» ребенка, гипотония, арефлексия, фасцикуляции языка и проблемы с дыханием. Такие пациенты максимально способны самостоятельно сидеть и у них развиваются многочисленные контрактуры крупных суставов.
СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер) может также начинаться в раннем детском возрасте, эти пациенты могут самостоятельно ходить. Пациенты обычно имеют слабость в подвздошных, четырехглавых и аддукторных мышцах, гипотонию, гипорефлексию и фасцикуляции языка. Некоторые из пациентов этой группы со временем утрачивают способность к самостоятельному передвижению.
Тип 4 обычно имеет дебют во взрослом возрасте и медленно прогрессирует, а прогноз обычно доброкачественней.
Бульбоспинальная мышечная атрофия, или синдром Кеннеди, имеет дебют в среднем в возрасте около 30 лет (от 15 до 60 лет). В клинической картине отмечаются крампи и/или боли в мышцах, мышечная слабость, гинекомастия, дистальная слабость, слабость и атрофии языка, фасцикуляции. бульбарная дисфункция (дисфагия, аспирация, дизартрия, слабость жевательных мышц), тремор в руках постуральный и в движении. Симптомы, связанные с андрогеновой недостаточностью: гинекомастия в 50-70% случаев (может быть асимметричной), снижение половой функции (олигоспермия), атрофия яичек, эректильная дисфункция.