При подавлении синтеза белка SMN происходят следующие изменения: «неправильное» управление аксонами приводит к их чрезмерному ветвлению, снижению скорости роста аксонов, снижению размеров аксонов, аномальной кластеризации кальциевых каналов в конусе роста, формированию аномальных пресимпатических терминалей аксонов двигательных нейронов. При этом в спинном мозге происходит прогрессирующая потеря мотонейронов в передних рогах спинного мозга, что в первую очередь проявляется атрофиями проксимальных мышц конечностей.