Остеопороз - мультифакториальное заболевание, так как вариабельность МПК и риск остеопоротических переломов зависят как от генетических, так и от средовых факторов. Семейные и близнецовые исследования, проведённые в различных регионах мира, показали, что генетические факторы определяют вариабельность МПК (на 46-62%) и значительно влияют на процессы обмена (формирования и резорбции) костной ткани. В настоящее время идентифицировано около 250 генов, влияющих на формирование и функционирование скелета. Среди множества изученных генов, влияющих на МПК, следует отметить ген синтеза рецептора к витамину D, к эстрогену, к кальцитонину, ген синтеза β1трансформирующего фактора роста, ИЛ6, коллагена I типа, коллагеназы, остеопротегирина и др. Аллельные варианты этих генов могут влиять на костную массу и участвовать в патогенезе остеопороза при изменении условий внутренней среды, в частности при дефиците эстрогенов после наступления менопаузы. Кроме того, нельзя также исключить вклад накапливающихся с возрастом соматических мутаций.