В диагностике ПКБП большое значение имеют данные наследственного анамнеза. Следует обращать внимание на наличие у родственников ХПН, нефролитиаза, склонности к инфекциям мочевыводящих путей, артериальной гипертензии, дебютировавшей в молодом возрасте, а также случаи смерти от разрыва аневризм внутричерепных артерий.
Ведущими в клинической картине ПКБП могут быть тяжёлая артериальная гипертензия и/или боли в животе и поясничной области. Для купирования боли необходимо использование наркотических анальгетиков. При пальпации брюшной полости возможно обнаружение увеличенных почек.
Диагноз ПКБП подтверждают данные лабораторных (микрогематурии, умеренной протеинурии, снижения относительной плотности мочи) и инструментальных, в первую очередь визуализирующих (УЗИ, КТ) методов исследования почек.
КТ головного мозга демонстрирует ассоциированные с ПКБП артерио-венозные мальформации, ЭхоКГ - пороки сердечных клапанов.
При ПКБП нежелательна экскреторная урография.
При соответствующих указаниях в наследственном анамнезе ПКБП диагностируют, ориентируясь на приводимые ниже критерии:
• не менее двух кист в одной или обеих почках в возрасте до 30 лет;
• две кисты и более в обеих почках в возрасте 30-59 лет;
• не менее четырёх кист в каждой почке в возрасте старше 60 лет.
Типирование генетических детерминант ПКБП в настоящее время в широкой клинической практике недоступно.