Основу молекулярно-генетических методов составляет ПЦР и её модификации. Принцип ПЦР заключается в многократном повторении (амплификации) исследуемых локусов нуклеиновых кислот термостабильной полимеразой для наработки достаточного количества ДНК и обнаружения её методами электрофореза и гибридизации.
Существуют наборы ПЦР для выявления отдельных микроорганизмов и одновременного выявления нескольких возбудителей.
Наиболее перспективна мультиплексная ПЦР в реальном времени, позволяющая определять наличие ДНК различных возбудителей в одной пробирке в течение менее 3 ч. Принцип основан на непосредственном иммунофлюоресцентном определении амплифицированных генов по мере их генерации in vitro [15].
Некоторые организмы трудно или невозможно выявить другими методами и молекулярная диагностика становится единственно возможной. Диагностическая специфичность и чувствительность могут достигать 98-100%.