Злокачественная гипертермия - заболевание, возникающее при применении местных анестетиков, средств для ингаляционного наркоза, суксаметоний. Для злокачественной гипертермии характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Симптоматика злокачественной гипертермии складывается из лихорадочного синдрома, сопровождаемого нарушениями ритма сердца, острой почечной недостаточностью, а также некротическими изменениями в поперечно-полосатой мускулатуре. В основе патогенеза злокачественной гипертермии лежит увеличение концентрации внутриклеточного кальция, которое индуцировано вышеперечисленными лекарственными средствами. В последнее время выяснилось, что причина возникновения злокачественной гипертермии - носительство ряда аллельных вариантов гена, кодирующего рианодиновые рецепторы I типа (RYR1), расположенного в локусе 19q13.1. На сегодняшний день обнаружено более 40 аллельных вариантов гена RYR1, ответственных за развитие злокачественной гипертермии. Обсуждают вопрос о целесообразности идентификации этих мутаций у всех пациентов, у которых предполагается применение местных анестетиков, средств для ингаляционного наркоза или суксаметония.