Хорошо изучена мутация гена β2-адренорецептора, в результате которой происходит замена в аминокислотной последовательности рецептора в 16-м положении аргинина глицином (мутация ARG16GLY). У гомозигот по этой мутации в пять, а у гетерозигот в два раза чаще отсутствует бронхолитический эффект при применении короткодействующих агонистов β2-адренорецепторов (альбутерол¤♠, сальбутамол) для устранения бронхоспазма, по сравнению с лицами, не имеющими данной мутации. Данное явление объясняют наличием у носителей данной мутации предрасположенности к снижению плотности β2адренорецепторов в бронхах на фоне применения короткодействующих агонистов β2адренорецепторов (down-регуляция). Распространённость гомозигот по этой мутации высока и достигает в европейской популяции 40%, поэтому терапия бронхообструктивного синдрома у таких пациентов представляет серьёзную проблему. Показано, что препараты выбора у таких больных - длительно действующие (пролонгированные) агонисты β2-адренорецепторов (салметерол, формотерол), на бронхолитический эффект которых носительство мутации гена β2-адренорецептора ARG16GLY не влияет.