Фармакогенетика - наука, изучающая роль генетических факторов в формировании фармакологического ответа организма человека на ЛС.
Предмет изучения фармакогенетики - наследственные различия, выражаемые в определённом фармакологическом ответе на ЛС. Фармакогенетика - дисциплина, возникшая на стыке фармакологии и генетики. Хотя роль наследственности в формировании индивидуального ответа на ЛС была известна давно, понимание механизмов влияния генетических факторов на эффективность и безопасность фармакотерапии стало возможным лишь в связи с развитием методов молекулярной биологии и реализацией международной программы "Геном человека". Фармакокинетические и фармакодинамические процессы, протекающие с участием различных белков организма человека (ферментов, белков-транспортёров, ионных каналов, рецепторов и т.д.), находятся под генетическим контролем.
Различные наследуемые изменения в генах, кодирующих эти белки, могут приводить к изменению фармакокинетики и фармакодинамики ЛС, в результате чего происходит изменение фармакологического ответа. Такие изменения в генах, передаваясь из поколения в поколение, получают распространение в популяции. Генетический полиморфизм - явление, когда в популяции существуют различные аллельные варианты одного и того же гена. Ген, для которого известен множественный аллелизм, называют полиморфным маркёром. В случае если удалось найти закономерность между определённым аллельным вариантом такого маркёра и каким-либо фенотипическим признаком, говорят о связи полиморфного маркёра с данным явлением. Полиморфизм соответствующих генов может быть причиной различий в фармакологическом ответе на ЛС.
Следует отметить, что некоторые полиморфные маркёры, связанные с изменением фармакологического ответа на ЛС, часто также связаны с некоторыми заболеваниями (онкопатологией, болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, атеросклерозом и др.), поэтому фармакогенетические исследования способствуют более полному пониманию этиологии и патогенеза этих заболеваний.