ЭТИОЛОГИЯ
Ген белка СD45 расположен на хромосоме 1, в локусе q31-32. Различные мутации в данном гене приводят к ТКИН. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
В мировой литературе описаны единичные случаи данного заболевания.
ПАТОГЕНЕЗ
CD45 - протеин-тирозиновая фосфатаза. Этот трансмембранный белок, представленный на всех ядерных клетках крови, покрывает около 10% поверхности В- и Т-клеток. СD45 играет важную роль в передаче сигнала от антигенных рецепторов лимфоцитов путём регулирования активности тирозиновой Src-киназы. CD45 также регулирует интегринопосредованную адгезию и передачу сигнала от цитокиновых рецепторов.