Преобладающий Т-клеточный дефицит | Раннее начало, отставание в физическом развитии. Кандидоз полости рта. Кожные высыпания, редкие волосы. Затяжная диарея. Оппортунистические инфекции: Pneumocystis carinii, ЦМВ, инфекция, вызванная вирусом Эпстайна-Барр (лимфопролиферативный синдром), поствакцинальная системная БЦЖ-инфекция, выраженный кандидоз. Реакции "трансплантат против хозяина" (GVHD). Костные аномалии: дефицит аденозин дезаминазы, карликовость за счет коротких конечностей. Гепатоспленомегалия (синдром Оменна). Злокачественные новообразования |
Преобладающий В-клеточный дефицит | Начало заболевания после исчезновения из циркуляции материнских антител. Повторные респираторные инфекционные заболевания: вызванные грамположительными или грамотрицательными бактериями, микоплазмой; средний отит, мастоидит, хронический синусит, бронхопневмония и долевая пневмония, бронхоэктазы, лёгочные инфильтраты, гранулёмы (общая вариабельная иммунная недостаточность); пневмония, вызванная Pneumocystis carinii (Х-сцепленный гипер-IgM-синдром). Поражения органов пищеварительной системы: синдромы мальабсорбции; заболевания, вызванные Giardia Cryptosporidia (Х-сцепленный гипер-IgM-синдром), Campylobacter; холангит (Х-сцепленный гипер-IgM-синдром); спленомегалия (ОВИН, Х-сцепленный гипер-IgM-синдром); нодулярная лимфоидная гиперплазия, илеит, колит (ОВИН). Костно-мышечные поражения: артриты (бактериальные, микоплазменные, неинфекционные); дерматомиозит или фасцит, вызванные энтеровирусами (Х-сцепленная агаммаглобулинемия). Поражения ЦНС: менингоэнцефалиты, вызванные энтеровирусами. Другие признаки: лимфоаденопатия, затрагивающая абдоминальные, грудные лимфатические узлы (ОВИН); нейтропения (Х-сцепленный гипер-IgM-синдром, Х-сцепленная агаммаглобулинемия); анемия: гемолитическая, индуцированная парвовирусом (Х-сцепленный гипер-IgM-синдром); лимфома, тимома (ОВИН); злокачественные новообразования жёлчных путей, поджелудочной железы (Х-сцепленный гипер-IgM-синдром); микоплазменная инфекция мочевых путей (ОВИН) |
Дефекты фагоцитоза | Раннее начало заболевания. Заболевания, вызванные грамположительными и грамотрицательными бактериями, каталазаположительными организмами (хроническая гранулематозная болезнь, ХГБ): Staphylococcus, Serratia marcescens, Klebsiella, Burkholderia cepacia, Candida, Aspergillus, Nocardia. Поражения кожи (себорейный дерматит, импетиго)воспаления рыхлой клетчатки без гноя (дефект адгезии лейкоцитов). Позднее отпадение пуповины (дефект адгезии лейкоцитов). Лимфатические узлы (гнойный лимфоаденит) (ХГБ, гипер-IgE-синдром). Заболевания дыхательной системы: пневмонии, абсцессы, пневматоцеле (гипер-IgE-синдром). Поражение ротовой полости (периодонтит, язвы, абсцессы) Заболевания ЖКТ: болезнь Крона (ХГБ), обструкция антрального отдела желудка (ХГБ), абсцессы печени (ХГБ). Поражение костей: остеомиелит (ХГБ). Заболевания мочевыводящих путей: обструкция мочевого пузыря (ХГБ) |
Дефекты комплемента | Начало заболевания в любом возрасте. Повышенная восприимчивость к инфекциям, связанная с недостатком C1q, C1r/C1s, C4, C2, C3 (стрептококковые, нейссериальные инфекционные заболевания); C5- C9 (нейссериальные инфекционные заболевания); фактора D (повторные инфекционные заболевания); фактора B, фактора I, пропердина (нейссериальные инфекционные заболевания). Ревматоидные нарушения (наиболее часто при дефиците ранних компонентов) Системная красная волчанка, дискоидная волчанка, дерматомиозит, склеродермия, васкулиты, мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, связанные с недостатком: C1q, C1r/C1s, C4, C2; С6 и С7 (редко) (системная красная волчанка); C3, фактора F (гломерулонефрит). Дефицит ингибитора С1-эстеразы (ангиоэдема, системная красная волчанка) |