СИНОНИМЫ
Синдром короткой шеи.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Деформация шейного отдела позвоночника, описанная М. Клиппелем и А. Фейлем в 1912 г., представляет собой остеогенную форму врождённой кривошеи.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
Болезнь Клиппеля-Фейля - врождённый дефект (*118100, *148900, ℜ, также 214300, ρ), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка.
Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870).