Около 60% ККТ диагностируют в перинатальном периоде. Остальные случаи выявляют, как правило, до 2-летнего возраста. В последнее время значительно возросло количество антенатально диагностированных ККТ (около 25%), выявляемых при УЗИ плода. С широким внедрением УЗИ в практику значительно возросла частота ранней выявляемости опухолей малых размеров и внутренней локализации. Большие размеры опухоли, преимущественно наружной локализации, - показание к проведению кесарева сечения.
Рентгенографическое исследование показано после рождения ребёнка, выполняют его во фронтальной и латеральной проекциях. Рентгенография позволяет выявить пороки развития крестца и копчика, нередко на снимках можно видеть кальцинаты или образования костной структуры внутри опухоли. Кроме того, в части случаев определяют внедрение спинномозгового канала в толщу опухоли.
Наиболее ценную информацию даёт компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют визуализировать тазовую или внутрибрюшную часть опухоли, топографические взаимоотношения с близлежащими органами и спинным мозгом.
При диагностике ККТ обязательно определение уровня опухолевых маркёров, наиболее информативный из них - АФП. Это обусловлено тем, что герминативные опухолевые клетки способны синтезировать ряд эмбриональных белков. Нормальные показатели АФП представлены в табл. 30-1. После выполнения оперативного вмешательства содержание АФП снижается до нормального. Однако в послеоперационном периоде необходимо серийное исследование концентрации АФП с целью контроля рецидива опухоли. Помимо АФП, к опухолевым маркёрам герминативных опухолей, используемым для диагностики и контроля радикальности, относят хорионический гонадотропин. Активность лактат-дегидрогеназы также повышена при ККТ, но этот фермент не считают столь специфичным.