Отмечена более высокая частота инфекционной патологии у матерей во время беременности. Кроме того, бывают семейные случаи подобных опухолей, в том числе у близнецов. Генетический фактор - первичная причина развития герминативных опухолей у детей. Механизмы генетических нарушений могут быть разными. Возможно, что аномальная экспрессия одного или нескольких генов приводит к неконтролируемому росту опухоли. Гены-супрессоры опухолевого роста локализуются в определённых участках генома клетки, которые отсутствуют в опухолевых клетках и присут-ствуют в нормальных. В других случаях отмечают амплификацию генов или появление генных копий в клетках опухолей. Так, при исследовании удалённых герминативных опухолей генные мутации обнаруживают в 70% случаях в хромосомах 1, 7, 12, 21, 22 и 6. Наиболее часто цитогенетические аномалии обнаруживают как амплификацию короткого плеча хромосомы 12. Этот участок был назван изо-хромосомой - i(12p), его выявляют почти в 80% герминативных опухолей, это их специфический маркёр.
Герминативно-клеточные опухоли, к числу которых также относят крестцово-копчиковую тератому, происходят из примордиальных зародышевых клеток. Эмбриологически эти клетки формируются с 4-й недели гестации в желточном мешке. По мере формирования краниокаудального изгиба эмбриона дорсальная порция желточного мешка погружается внутрь. В ходе этого процесса примитивные зародышевые клетки мигрируют через дорсальную брыжейку задней кишки, достигая гонадального хребта, и участвуют в формировании развивающихся гонад. По ряду неизвестных причин эти клетки могут непроизвольно покидать место своего предназначения, трансформироваться и размножаться, располагаясь внегонадно по средней линии тела. За время эмбрионального развития эмбриональная зигота бывает источником развития трёх типов зародышевых тканевых структур: желточного мешка, плаценты и её хорионических мембран и непосред-ственно плода. Герминативные опухоли могут развиваться из любого названного типа тканей. Тератомы формируются в случаях дифференциации зародышевых структур в соматические элементы из одного или нескольких типов зародышевых тканей. Как правило, тератомы содержат клетки из двух зародышевых листков, в более редких случаях - из одного. Однако большее значение имеет степень дифференцировки незрелых недифференцированных фетальных клеток в зрелые соматические клетки. При этом чем менее зрелой бывает опухоль, тем более злокачественное и неблагоприятное течение она имеет. Как правило, большинство опухолей ведёт себя как доброкачественные, однако никогда заранее невозможно предугадать, насколько злокачественным будет развитие опухоли у каждого конкретного больного. Например, чем младше ребёнок, тем большую частоту незрелых опухолей можно ожидать, однако на практике у новорождённых злокачественные варианты опухолей встречают крайне редко, их количество возрастает пропорционально возрасту. Кроме того, степень злокачественности в большей мере зависит не от степени зрелости клеточных элементов, а от наличия в составе опухоли злокачественных зародышевых клеток.