Международная рабочая группа экспертов по врождённым нарушениям морфогенеза (Spranger et al., 1982) рекомендует определять синдром как "комплекс патогенетически родственных врождённых аномалий развития, не являющихся следствием одной секвенции (последовательности) или политопного дефекта поля развития".
Секвенция, или последовательность. Этим термином определяют результат первичного начального врождённого дефекта, который в силу патогенетических взаимодействий вызывает последующие дефекты, тесно связанные с этим начальным дефектом. Ранее в литературе это обозначали термином "аномалад", или "комплекс вторичных врождённых дефектов". Примером этого понятия может служить секвенция Поттер (Potter sequence) - симптомокомплекс аномалий плода в виде необычного лица (лицо плода), множественных характерных контрактур и деформаций конечностей. Все эти дефекты обусловлены маловодием или отсутствием околоплодных вод. В свою очередь маловодие может быть обусловлено разнообразными причинами: идиопатическое маловодие, агенезия или другие врождённые дефекты почек, атрезия уретры. Здесь важно подчеркнуть, что один и тот же симптомокомплекс аномалий может быть вызван различными причинами.
Дефект поля развития. Это понятие имеет давнюю биологическую историю, так как поле развития подразумевает некоторую упорядоченность и иерархию определённых регионов эмбриона в развитии. Эти области получили название поля развития. Важно, что эти поля развития реагируют сходным образом на различные повреждающие факторы. Если в эту реакцию вовлекаются анатомически близко расположенные структуры, это обозначают как "монотопный дефект поля развития", а если вовлекаются анатомически более отдалённые структуры, - это "политопный дефект поля развития". Все эти основные множественные врождённые дефекты - синдром, секвенция и политопный дефект поля развития - выделяются из наиболее многочисленной группы ассоциаций, т.е. неслучайного комплекса врождённых аномалий, обнаруживаемых у двух и более пациентов. Часто наименование ассоциации дают в виде акронима, т.е. сочетания букв основных клинических симптомов, например, VATER-ассоциация: