Врождённое заболевание, возникающее у мужчин. Оно обусловлено наличием дополнительной Х-хромосомы в кариотипе (47, ХХY). Эта генетическая аномалия ведёт к развитию гипогонадизма.
В 1942 г. Гарри Клайнфелтер и его аспиранты Е. Рейфенштейн и Ф. Албрайт впервые описали синдром Клайнфелтера. Они наблюдали девять мужчин со сходной клинической картиной:
-высокий рост;
-слабое оволосение на лице, туловище и конечностях;
-увеличение молочных желёз;
-бесплодие;
-повышение уровня ФСГ.
В 1959 г. P.A. Jacobs изучил генетические аспекты данного синдрома.