Врождённая дисфункция коры надпочечников - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. Общее в патогенезе данных состояний - снижение синтеза кортизола, ведущее к гиперпродукции АКТГ и, как следствие, развитию гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу стероидогенеза.
В настоящее время принято выделять шесть клинических вариантов ВДКН (рис. 14-5):
• липоидная гиперплазия надпочечников (дефект белка StAR или дефицит P450scc);
• дефицит 3β-HSD;
• дефицит P450с17 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза) - синдром Беглиери;
• дефицит P450с21 (21-гидроксилаза);
• дефицит P450с11 (11β-гидроксилаза);
• дефицит P450OR (оксидоредуктаза).
&hide_Cookie=yes)
Рис. 14-5. Схема биосинтеза стероидных гормонов в надпочечниках и половых железах. P450scc (CYP11A) (энзим отщепления боковой цепи, 20,22-десмолаза); 3β-HSD - 3β-гидроксистероиддегидрогеназа/∆5→∆4 изомераза; CYP17 - P450с17 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза); CYP21 - P450с21 (21-гидроксилаза); CYP11B1 - P450с11 (11β-гидроксилаза); CYP11B2 - P450aldo (альдостеронсинтаза); 17β-HSD - 17β-гидроксистероиддегидрогеназа; CYP19 - P450arom (ароматаза).