Отсутствие симптомов, характерных только для ДФ, не позволяет на основании осмотра, пальпации и анамнестических данных отвергнуть или установить диагноз. Необходимы дополнительные исследования, направленные на морфологическую верификацию диагноза.
При ДФ чрезвычайно важна правильная постановка морфологического диагноза до начала лечения. В то же время ошибок в диагностике очень много. Причина этого кроется в относительной редкости десмоидов [20]. Следует помнить, что цитологическая диагностика десмоидов неинформативна, так как многие пунктаты слишком скудны для оценки, а в ряде случаев пустые (из-за малоклеточности) [19]. Для постановки диагноза необходима ножевая биопсия. В этом случае кусочки новообразования для исследования нужно брать с прилежащими тканями, поскольку их состояние - важный ориентир при дифференциальной диагностике с фибросаркомой и фибромой [48, 49]. При микроскопическом исследовании десмоидов видно, что опухоль состоит из большого числа коллагеновых волокон, образующих широкие пучки. Между волокнами располагаются клетки типа фиброцитов и фибробластов, вытянутые, с одинаковыми по форме и размерам небольшими ядрами, бледно окрашивающимися стандартными красителями. Количество клеток крайне мало. Соотношение волокнистой ткани и клеточных элементов не бывает постоянным даже в пределах одной опухоли. Следует отметить, что неправильных или гиперхромных ядер нет, митозы крайне редки, сама опухоль полностью лишена капсулы. По периферии новообразований отмечают глубокое проникновение лентовидных тяжей между мышечными волокнами, в жировую клетчатку. Фиброзная ткань изолирует мышечные волокна друг от друга, приводя к их атрофии. Признаки атрофии пограничных с новообразованием мышц следует считать патогномоничными для десмоидов [3, 4, 17, 20, 23, 68].