При диагностике умственной отсталости нельзя ограничиваться только установлением факта общего психического недоразвития ребёнка, поэтому целью становится формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего в первую очередь:
• оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей;
• клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта;
• наличие коморбидных нарушений;
• этиологические факторы;
• степень адаптации к среде;
• социально-психологические факторы, участвующие в формировании клинической картины заболевания и социальной адаптации больного (абилитации по Д.Н. Исаеву).
При диагностике умственной отсталости целесообразно:
• изучение семейного анамнеза и пренатального развития, течения родов, периода новорождённости и последующего развития;
• клиническое обследование больного;
• генетические исследования;
• пренатальные диагностические процедуры (например, амниоцентез, ультразвуковое исследование);
• параклинические исследования;
• использование психологических и педагогических методик.