АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ

• СКА — аутосомно-рецессивная гемоглобинопатия, характеризующаяся наличием аномального Hb (HbS), который полимеризуется при стрессе и деформирует эритроциты, приводя к гемолизу, вазоокклюзии и последующей ишемии / инфаркту тканей
• Продукция HbS вторична по отношению к замещению одной аминокислоты в гене Hb
• Возникает у лиц африканского, средиземноморского, ближневосточного и азиатского происхождения; в районах, где малярия - эндемическое заболевание
• Степень тяжести разная даже в пределах одного фенотипа

Генотипы и степень тяжесть у афроамериканцев:

• HbSS, тяжелая
• HbSC, легкая или средняя степень тяжести
• HbSβ-талассемия, легкая или средняя степень тяжести

HbAS, гетерозиготная форма S-гемоглобинопатии:

• Болезнь не проявляется
• Риск внезапной смерти при экстремальной ФН, сильной гипоксии, тяжелом обезвоживании или родах
• Хроническая гемолитическая анемия, связанная с прогрессирующей васкулопатией, проявляется практически во всех системах органов
• Клиническая характеристика СКА — острая, эпизодическая боль
• Острый вазоокклюзивный или болевой криз
• Вазоокклюзия микрососудов костей вызывает инфаркт
• Поражаются длинные кости, ребра, грудина, позвоночник и таз
• Дактилит, или ладонно-подошвенный синдром, возникает в возрасте 6-24 мес

ОКС:

• Вазоокклюзия легочных сосудов
• Жировая эмболия из-за инфаркта костного мозга и/или инфекций (вирусных или бактериальных) может способствовать развитию данного состояния
• Связанные Chlamydia pneumoniae и Mycoplasma pneumoniae, изолированные в мокроте, и бактериемия, вызванная Streptococcus pneumoniae
• Высокий уровень смертности (2–14 %)
• 50% пациентов с СКА испытают как минимум 1 эпизод
• Легочный инфильтрат, видимый на рентгеновском снимке, с лихорадкой и респираторными симптомами сложно отличить от пневмонии
• Чаще у детей

Секвестрация селезенки:

• Синусоидные капилляры селезенки забиваются серповидными эритроцитами, блокирующими отток
• 6–17% смертей от СКА
• Сосудистая недостаточность может быстро привести к смерти
• Чаще встречается у детей <5 лет

Апластический криз:

• Подавление функции костного мозга обычно развивается на фоне вирусной инфекции, чаще всего парвовируса B19
• Примечательна острая анемия с низким количеством ретикулоцитов
• Острое подавление функции костного мозга значительно усугубляет хроническую анемию
• Обычно лечение не требуется
• Чаще наблюдается у детей

ОНМК / преходящее нарушение мозгового кровообращения:

• Развивается на фоне вазоокклюзии серповидными клетками и тромбоэмболии у детей и пожилых пациентов соответственно
• У детей с СКА в 300 раз выше риск развития ОНМК / преходящего нарушения мозгового кровообращения
• Большинство эпизодов возникает в возрасте до 10 лет и после 29 лет

Бактериальная инфекция:

• Сепсис - основная причина смерти пациентов с СКА
• Повышенный риск развития бактериемии, менингита и остеомиелита
• Дисфункция селезенки приводит к нарушению способности к борьбе с инкапсулированными организмами
• S. pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Escherichia coli и Salmonella — основные организмы
• У детей <5 лет риск развития пневмококковых инфекций ↑ в 400 раз

Приапизм:

• Болезненная, длительная, нежелательная эрекция > 3 ч
• Чаще возникает приапизм со слабым кровоснабжением (ишемический), чем с сильным кровоснабжением (неишемический)