ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ
Серповидно-клеточная болезнь — это заболевание, развивающееся в результате гомозиготной замены аминокислоты в гене β -глобина в шестой позиции: глутаминовая кислота заменяется валином в хромосоме 11. Данная мутация приводит к нарушению полимеризации гемоглобина в эритроцитах, вызывая деформацию мембраны, что оказывает системное влияние на организм.