НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ

Поставить закладку

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

ОПИСАНИЕ

Наследственный сфероцитоз — наиболее частый дефект мембраны эритроцита, вызывающий гемолитическую анемию
Гемолитическая анемия – это анемия с укороченной продолжительностью жизни эритроцита из-за врожденного дефекта их мембранных белков, приводящего к селективному разрушению эритроцитов в селезенке
Постепенная потеря мембраны при сохранении в/клеточного объема приводит к сфероцитозу со снижением устойчивости эритроцита к деформации и снижением их осмотической стойкости
Патофизиологически связан с наследственными эллиптоцитозом и овалоцитозом
Тяжесть ассоциирована со степенью потери мембраны
- Легкая (20% пациентов)
  - Уровень Нb близок к норме
  - Незначительный ретикулоцитоз (<6%)
  - Компенсированный гемолиз, незначительная спленомегалия
  - Часто диагностируется у взрослых после выявления камней в желчном пузыре
- Умеренная (60% пациентов)
  - Уровень Нb 8-12 мг/дл
  - Ретикулоцитов, как правило, >6%
  - >50% пациентов со спленомегалией
- Средней тяжести (10% пациентов)
  - Уровень Нb 6-8 мг/дл
  - Ретикулоцитов >10%
  - Периодические переливания крови
- Тяжелая (3–5% пациентов)
  - Угрожающая жизни анемия, требующая регулярных переливаний крови
  - Почти всегда рецессивный признак

Для продолжения работы требуется Регистрация

Предыдущая страница

Следующая страница