ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ
Дефицит фермента Г-6-ФД, приводящий к снижению устойчивости эритроцитов к оксидативному стрессу, что может привести к гемолитической анемии. Несколько типов генетических мутаций снижают либо количество фермента, либо его активность. Хотя у большинства пациентов с этим дефицитом никогда не развивается анемия, а гемолиз наблюдается только в легкой степени (или его вообще нет), классическим проявлением является острая гемолитическая анемия в качестве реакции на оксидативный стресс.
- Классификация дефицита Г-6-ФД согласно ВОЗ:
- Класс 1: врождённая неспецифическая гемолитическая анемия:
- Встречается редко.
- Хронический гемолиз без воздействия оксидативных стрессовых факторов — спленомегалия (40%).
- Болеют, как правило, белые мужчины североевропейского происхождения
- Класс 2: тяжелый дефицит (активность фермента: 1–10%):
- Оксидативный стресс — индуцированный гемолиз.
- Прототип Г-6-ФД Средиземноморья
- Класс 3: легкий дефицит (активность фермента: 10–60%):
- Наиболее распространенный тип.
- Острая гемолитическая анемия встречается редко, только при воздействии стрессовых факторов.
- Класс 4: недефицитный вариант (активность фермента: 60–100%):
- Никаких симптомов, даже при оксидативном стрессе (напр., Г-6-ФД A+ [вариант с нормальной активностью]);
- Частота встречаемости аллеей 20–40% у африканцев
- Класс 5: > 150% от нормальной активности
- У новорожденных с дефицитом может развиваться гипербилирубинемия не соразмерная анемии
- Отчасти это объясняет возросшую распространенность билирубиновой энцефалопатии у афроамериканцев. В США ~ 20% ядерной желтухи связано с дефицитом Г-6-ФД.
- При оценке гипербилирубинемии у новорожденных следует принимать во внимание расовую принадлежность