ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
Большинство случаев врожденного гипотиреоза обнаруживают при проведении неонатального скрининга.
Физиология
Щитовидная железа формируется из срединного жаберного мешка между первым и вторым глоточным карманом и опускается вниз по шее непосредственно перед развитием легких на 4-7 неделе гестации. Паращитовидные железы образуются из третьего и четвертого глоточного кармана и мигрируют в щитовидную железу. С-клетки формируются из обособленной нейроэктодермальной ткани в ультимобранхиальных тельцах. Эти события контролируются несколькими транскрипционными факторами и генами, определяющими типы строения, мутации в которых могут приводить к нарушению развития на любой стадии опущения щитовидной железы. Тем не менее это редко приводит к гипотиреозу, так как ткани железы формируются незвисимо друг от друга. Могут наблюдаться нарушения развития щитовидной железы или аномальное ее расположение вдоль срединной линии от основания языка (рис. 1.85) до верхних отделов грудной клетки.
Во внутриутробном периоде под воздействием ТТГ гипофиза щитовидная железа плода начинает выработку тиреоидных гормонов с 20 нед гестационного периода. Т4 первоначально метаболизируется в плаценте до неактивного реверсивного Т3 (Т3р), и только после 30 нед гестации начинает увеличиваться уровень активного Т3. Многие годы считалось, что материнские Т4 не проникают через плаценту. Однако в настоящее время получены доказательства, что некоторое количество активного и необходимого Т4 может проникать в кровоток плода, что проявляется небольшим, но статистически значимым снижением
показателей развития у новорожденных от матерей с пограничным гипотиреозом.
Большинство гормонов выделяются щитовидной железой в виде Т4, дейодируются в Т3 в периферических тканях или деактивируются с образованием Т3р и затем дейодируются. Большинство эффектов, оказываемых гормонами, обусловливаются действием Т3 на внутриклеточные рецепторы.