Нейрометаболические заболевания у детей и подростков
АвторыС.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин
ИздательствоЛиттерра
Год издания2012
Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к ним относят около 500 нозологических форм.
Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало- или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи.
Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам. ...
Загружено
2015-06-10