Генетика

Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования.

Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.

Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

Учебник подготовлен в соответствии с государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования для специальностей "Лечебное дело", "Акушерское дело" и "Сестринское дело". В нем в доступной форме освещены основы медицинской генетики, четко охарактеризованы наследственные болезни, современные методы их диагностики и лечения. Особого внимания заслуживает весьма полезный раздел учебника, посвященный сновным вопросам современной практической генетики - профилактике наследственной патологии (медико-генетическому консультированию, пренатальной и предымплантационной генетической диагностике наследственных болезней и неонатальному скринингу).

Отдельная глава посвящена современным принципам организации медико-генетической службы в России. Книга предназначена студентам медицинских училищ и колледжей.

В руководстве представлен современный взгляд на такое часто встречающееся наследственное заболевание миокарда, как гипертрофическая кардиомиопатия. Рассмотрены основные проблемы эпидемиологии, патофизиологии, генетики и диагностики этого заболевания. Большое внимание уделено принципам ведения больных, алгоритмам стратификации риска внезапной сердечной смерти (ВСС), а также современным возможностям фармакотерапевтической, интервенционной и хирургической модификации течения этого заболевания.

Издание иллюстрировано большим количеством клинических примеров различных вариантов течения гипертрофической кардиомиопатии; в них отражены те трудности, с которыми сталкивается клиницист при верификации диагноза и определении тактики ведения больного.

Адресовано практическим врачам (терапевтам, кардиологам, функциональным диагностам), студентам, научным работникам, а также широкому кругу специалистов (кардиохирургам, интервенциологам), занимающихся выявлением, диагностикой и лечением больных гипертрофической кардиомиопатией.