Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Авторы

Неонатальный скрининг на наследственные болезни

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Тип издания

Год издания2016

Error! folder='/database/www/studentlibrary.ru/patrns'; file='studentlibrary.htm|html|bin'; id ='cm1p_mc_nocode';

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

ЭТАПЫ ПРОВЕДЕНИЯ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

КЛАССИФИКАЦИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РАЗНЫХ ФОРМ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ

ОРГАНИЗАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЮ

ОРГАНИЗАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

ОРГАНИЗАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА МУКОВИСЦИДОЗ

ОРГАНИЗАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

ОРГАНИЗАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ

ЛИТЕРАТУРА

Скопировать биб. запись clipboard icon

Для каталогаНеонатальный скрининг на наследственные болезни. Модуль / Под ред. С.А. Матулевич, Т.А. Голихина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Режим доступа: https://www.studentlibrary.ru/book/07-MOD-2021.html

АннотацияВ учебном модуле представлена информация об особенностях проведения неонатального скрининга на наследственные болезни. Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена позволяет выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начать лечение, выявить гетерозиготное носительство мутантного гена и сформировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 18 "Неонатальный скрининг на наследственные болезни" авторы С.А. Матулевич, Т.А. Голихина.

	Научные редакторы
	Светлана Алексеевна Матулевич Доктор медицинских наук, заведующая медико-генетической консультации ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского" Минздрава Краснодарского края, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Краснодарского края.
	Татьяна Александровна Голихина Кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории медико-генетической консультации ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского" Минздрава Краснодарского края.
	Главный редактор
	Евгений Константинович Гинтер Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, научный руководитель ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".
	Ответственный редактор
	Вера Леонидовна Ижевская Доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков.

Загружено 2016-10-02

Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Содержание

Оглавление