Генетика

Панель управления

Алфавит

Новинки/дата

Год издания

Показано 1..8 из 8

Наследственные нарушения слуха

АвторыТ.Г. Маркова

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2017

Модуль посвящен группе заболеваний, возникающих в результате патологического действия изменений в генах и передающихся по наследству согласно законам генетики. Представлены эпидемиология и классификация наследственных нарушений слуха. Рассмотрены причины тугоухости у детей, методы обследования и этапы реабилитации пациентов. ...

Downloaded 2017-01-11

Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле рассмотрены особенности применения технологии массового параллельного секвенирования в медицинской генетике: описаны особенности проведения скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), секвенирования экзонов генов и современные технологии проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери. В последние годы все большей популярностью пользуются неинвазивные методы обследования, которые, возможно, станут основой будущих тест-систем, так называемых жидких биопсий, обеспечив раннее неинвазивное обнаружение новообразований и мониторинг динамики опухолевого процесса в ходе лечения.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 7 "Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний", авторы главы Е.Б. Прохорчук, В.О. Бобрынина, К.Г. Скрябин. ...

Downloaded 2016-12-10

Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле описаны разновидности и особенности болезней, обусловленных экспансией тандемных микросателлитных повторов. Микросателлитные повторы - это часть генома человека, представленная тандемно повторяющимися последовательностями дезоксирибонуклеиновой кислоты длиной от 2 до 6 пар оснований.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 12 "Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов", автор С.Н. Иллариошкин. ...

Downloaded 2016-11-11

Моногенные наследственные болезни

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле освещены общие проблемы, касающиеся моногенных наследственных болезней, и феноменология проявления мутантных генов, вызывающих эти заболевания. Также в модуле приведены примеры ряда наследственных болезней с кратким описанием их клиники и возможного молекулярного патогенеза, освещены характеристики действия мутантных генов, обусловливающих формирование вместе с другими генами, а также факторами окружающей и внутренней среды сложной картины клинического проявления моногенных наследственных болезней.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 8 "Моногенные наследственные болезни", автор Е.К. Гинтер. ...

Downloaded 2016-10-05

Неонатальный скрининг на наследственные болезни

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле представлена информация об особенностях проведения неонатального скрининга на наследственные болезни. Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена позволяет выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начать лечение, выявить гетерозиготное носительство мутантного гена и сформировать контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 18 "Неонатальный скрининг на наследственные болезни" авторы С.А. Матулевич, Т.А. Голихина. ...

Downloaded 2016-10-02

Многофакторные болезни

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле описана общая концепция многофакторных заболеваний, вклад наследственных факторов в развитие многофакторных болезней через генеалогическую генетику, генетическую эпидемиологию и медицинскую геномику, а также освещены вопросы генетической подверженности людей хроническим неинфекционным заболеваниям, иммунозависимым и инфекционным болезням. ...

Downloaded 2016-09-07

Преимплантационная генетическая диагностика

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле дана информация о самой ранней форме пренатального скрининга - преимплантационной генетической диагностике. В модуле описаны три основных способа получения материала для генетического анализа: биопсия бластоцисты, полярных телец и эмбриона на стадии дробления, а также рассмотрены различные методы преимплантационной генетической диагностики "низкого" и "высокого" рисков.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 6 "Преимплантационная генетическая диагностика", автор Е.Ю. Воскобоева. ...

Downloaded 2016-08-30

Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Авторы

ИздательствоГЭОТАР-Медиа

Год издания2016

В учебном модуле дана информация о различных аспектах пренатальной диагностики наследственных болезней. В модуле описаны особенности неинвазивного пренатального скрининга на анеуплоидию, ультразвукового скрининга на хромосомные аномалии и ускоренной детекции анеуплоидии у плода, рассматривается инвазивная пренатальная диагностика как единственный метод диагностики кариотипа плода, описаны задачи цитогенетической пренатальной диагностики и хромосомного микроматричного анализа.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 5 "Пренатальная диагностика хромосомных болезней", автор Н.В. Шилова. ...

Downloaded 2016-08-05

Панель управления

Medical Profession

Авиационная и космическая медицина ₍₁₎

Акушерство и гинекология ₍₁₀₀₎

Аллергология и иммунология ₍₂₈₎

Анестезиология-реаниматология ₍₂₉₎

Бактериология ₍₁₆₎

Вирусология ₍₈₎

Водолазная медицина ₍₃₎

Гастроэнтерология ₍₄₉₎

Гематология ₍₅₉₎