Диагностика

Характерные жалобы, анамнез.
Субъективная слуховая оценка голосовой функции.
Данные внешнего осмотра пациента: у мальчика появляются внешние признаки наступившего пубертата (оволосение на подбородке, щеках, над верхней губой), т. к. манифестация мутации происходит под влиянием взрывного роста уровня половых гормонов
Визуальная и пальпаторная оценка каркаса гортани.
Непрямая или прямая ларингоскопия, при возможности — микроларингоскопия.
Видеоларингостробоскопия.
Тест Гуцмана — выявление низкого тона голоса при надавливании на щитовидный хрящ.
Консультация эндокринолога, исследование уровня половых гормонов показаны при выявлении очевидных признаков отклонений в половом развитии.

Для продолжения работы требуется Registration